(libera traduzione di Adriana Bonifacino da www.breastcancer.org 9 dicembre 2014)

I test genomici analizzano la attività di un gruppo di geni che condizionano il comportamento del tumore e la sua risposta alle terapie.

In particolare parleremo dell’Oncotype DX che viene utilizzato per due motivi:

• Valutare quanto sia elevato il rischio di una donna con tumore diagnosticato in uno stadio molto precoce di poter sviluppare una recidiva
• Valutare i vantaggi di una chemioterapia dopo chirurgia per carcinoma della mammella
• Comprendere quale sia la probabilità di poter sviluppare dopo un carcinoma in situ (DCIS), un nuovo tumore in situ o un invasivo nella stessa mammella, e quale beneficio ci possa essere nel trattare il carcinoma in situ con la radioterapia

Al momento attuale, tra i quattro test genomici di cui disponiamo (Mammaprint, Mammostrat, Prosigna), l’Oncotype è l’unico ad avere dei risultati validati con uno studio di tipo prospettico (un protocollo di studio preparato dai ricercatori e nel quale si aggiungono man mano le informazioni specifiche che si ottengono).

L’Oncotype DX attualmente è l’unico inserito nel National Comprehensive Cancer center Network (NCCN) e nelle linee guida del trattamento dell’America Society of Clinica Oncology (ASCO) per quanto riguarda le valutazioni riguardo il carcinoma della mammella in stadio precoce (early stage); mentre ancora è molto nuova l’applicazione sul carcinoma in situ.

Certamente va sempre sottolineato che il test genomico va associato a tutte le altre informazioni che l’esame istologico e lo studio dei fattori prognostici (la carta d’identità del tumore) possono fornire con lo scopo di decidere il miglior trattamento per ogni specifico caso clinico.

CHI E’ ARRUOLABILE PER UN STUDIO CON ONCOTYPE?

• Recente diagnosi di un carcinoma infiltrante della mammella in stadio I o II
• Il carcinoma ha i recettori per l’estrogeno positivi (ormono sensibile)
• Non ci sono metastasi nei linfonodi ascellari
• L’oncologo con la paziente devono decidere per una chemioterapia

In questo tipo di situazione, nella quale non ci sono metastasi nei linfonodi e i recettori per gli estrogeni sono positivi, si ha in genere un basso rischio di recidiva e viene prevista la somministrazione del Tamoxifene o degli Anti Aromatasici. Non sempre è molto chiaro se inserire anche una chemioterapia o meno.

Il test genomico in casi come questo può fare la differenza e indirizzare il miglior trattamento da intraprendere. Ma può anche essere utile in donne con un carcinoma invasivo in post menopausa ormono sensibile ma con delle metastasi nei linfonodi. E come abbiamo detto all’inzio il test genomico sta trovando una sua indicazione anche nelle pazienti che hanno un carcinoma in situ

Nel caso dell’Oncotype avremo una scala da 0 a 100 per valutare la percentuale di possibilità di recidiva.

Solo con un valore superiore a 31 si ha maggior rischio di recidiva per il carcinoma in situ e pertanto è indicata la Radioterapia (RT), e i benefici della chemioterapia nel caso di tumori infiltranti sono maggiori rispetto agli effetti collaterali.

Ricordiamo sempre però che le decisioni vanno prese considerando anche il volume del tumore, il grado, il valore in percentuale delle cellule che rispondono agli ormoni, l’età della paziente.

Commento di Adriana Bonifacino:

Libera traduzione e commento di Adriana Bonifacino da Genomic Health.

In dicembre 2014 si è tenuto a san Antonio (USA) un importante e annuale convegno internazionale riguardo le terapie più innovative per il tumore della mammella e tutto quello che la ricerca può oggi offrire affinchè le terapie possano essere sempre più personalizzate e le eventualità di ripresa di malattia possano essere più controllate.