Circa il 10% dei carcinoma della mammella è legato ad una mutazione genetica (BRCa1 e 2) che può essere ereditata. Se nel proprio nucleo familiare si sono verificati più casi di carcinoma della mammella e/o dell'ovaio è opportuno eseguire una consulenza (counseling) genetico per valutare se è necessario eseguire il test genetico per i geni BRCA 1 e 2. Il counseling genetico ha la finalità di far comprendere ai membri di un nucleo familiare ciò che viene loro proposto, potendo scegliere autonomamente l'eventuale percorso di prevenzione e cura più appropriato ed efficace.

Il test genetico viene eseguito sul soggetto affetto da carcinoma; se la mutazione viene riscontrata il test verrà proposto agli altri membri della famiglia, qualora consenzienti.

RICORDA: si eredita il rischio di carcinoma e non il carcinoma.

In caso di mutazioni del gene BRCA1 o 2 gli interventi chirurgici profilattici (mastectomia bilaterale e salpingo-ovariectomia) riducono di oltre il 90% il rischio che un tumore mammario o ovarico si possa sviluppare.

Possibili alternative sono la farmacoprevenzione (al momento un reale beneficio non è confermato) e la sorveglianza che prevede l'esecuzione periodica di ecografia mammaria, mammografia, risonanza magnetica con mezzo di contrasto ed ecografia stransvaginale.

I programmi di sorveglianza sono stabiliti nelle diverse Regioni mediante un PDTA dedicato (Percorso Diagnostico Terapuetico Assistenaziale). 

Né la chemioprevenzione, né la sorveglianza possono evitare l'insorgenza del tumore, ↓pertanto NON SONO SOSTITUTIVI degli interventi chirurgici eseguiti per profilassi.

Oltre al gene BRCA 1 e 2 sono note oggi altre mutazioni. Il genetista potrà proporre ulteriori approfondimenti laddove ritenuti necessari.