Si è svolto a Roma il corso “Predisposizione ereditaria alle neoplasie mammario-ovariche: basi molecolari, test genetici ed implicazioni cliniche” aperto a 80 Medici, Biologi e Tecnici di Laboratorio biomedico e Uditori si svolgerà nelle giornate del 27 e 28 Ottobre 2023 presso la Sala Conferenze – Istituto CSS-Mendel - V.le Regina Margherita, 261 - Roma.“Predisposizione ereditaria alle neoplasie mammario-ovariche: basi molecolari, test genetici ed implicazioni cliniche”.  

Il primo Modulo ha affrontato il tema quanto dell’NGS ed analisi omiche per lo studio e la diagnosi di malattie umane/mendeliane. Dopo una breve rassegna delle principali piattaforme/applicazioni più innovative e degli approcci di NGS, il Corso ha preso in esame la validazione di varianti e gli studi funzionali soffermandosi poi sulla interpretazione di varianti, gestione e comunicazione dei risultati. Si sono affrontate  infine le strategie di analisi in NGS nella patologia mendeliana ed i temi della genomica. E’ intervenuta Adriana Bonifacino, presidente Fondazione IncontraDonna, nella Sessione “Diamo voce ai pazienti"