Una recente intervista a Matteo Lambertini, medico oncologo presso l'istituto Lules Bordet in Bruxelles, tratta della preservazione della funzionalità ovarica in donne con mutazione da BRCa.
La condizione di ereditarietà del tumore della mammella riguarda circa il 10% di tutti i carcinomi mammari. Nella maggior parte di questi casi il responsabile genetico è il BRCa, 1 e 2.
Scoprire la mutazione genetica in una giovane donna in età fertile ci mette di fronte ad una serie di problematiche; tra queste la cura del tumore mammario che necessita spesso di farmaci che mettono in difficoltà la funzionalità ovarica e di conseguenza la fertilità. Inoltre va considerato che le donne con mutazione hanno un rischio piuttosto elevato di sviluppare un carcinoma ovarico, e che attualmente il migliore consiglio è quello della asportazione delle ovaie prima dei 40 anni.
Da studi preliminari, anche se su un sottogruppo molto limitato di pazienti, si sta rendendo possibile la preservazione della funzionalità ovarica prima di iniziare le terapie per il carcinoma mammario, attraverso prelievo degli ovociti o crioconservazione di un una parte del tessuto ovarico.
Nel gruppo di pazienti da loro studiate, il team medico scientifico ha assistito anche ad una nascita in una paziente che aveva effettuato questo tipo di trattamento.
Conclusioni Adriana Bonifacino:
certamente questi studi aprono sempre di più a maggiori possibilità di fertilità per quelle donne che non solo hanno avuto un carcinoma mammario, ma sono anche portatrici di una mutazione genetica da BRCa1 o 2. E' necessario che vi siano studi multicentrici arruolando numeri più elevati di pazienti per una maggiore significatività dello studio stesso. Purtroppo almeno un 10% dei tumori della mammella riguarda donne giovani tra i 30-40 anni e fra queste ci sono donne portatrici di mutazione. La qualità della vita passa anche attraverso vedere realizzato il desidero di maternità, soprattutto oggi che l'oncologia ci consente ampie prospettive di vita grazie a trattamenti sempre più personalizzati ed efficaci .