Mammella

Circa il 10-12% di tutti i tumori della mammella sono su base ereditaria. Nei casi di sindrome eredo-famigliare è possibile riscontrare mutazioni su 2 geni principali (BRCa1 e BRCa2), ma anche in altri geni che possono presentare una mutazione. Nelle famiglie dove ci sono stati diversi casi di tumore maligno (carcinoma) della mammella, dell’ovaio, della prostata, del pancreas e dello stomaco, sia da parte di madre che di padre, si può prendere in considerazione una consulenza genetica che valuti la probabilità di presenza di mutazione. Raccogliere informazioni riguardo la propria famiglia
(malattie oncologiche, autoimmuni, neurologiche, vascolari) può essere utile a costruire dei percorsi di prevenzione più personalizzati, insieme al medico di riferimento, con il fine di giocare di anticipo e correre meno rischi.

In caso di famigliarità oppure di mutazione genetica BRCa1 e 2, oppure di seno molto denso, quali sono i programmi da seguire?

Il Ministero della Salute e le Regioni sono consapevoli della necessità di programmi di prevenzione dedicati alle donne che presentino queste caratteristiche. In alcune Regioni esistono già programmi personalizzati dedicati alle fasce a maggior rischio, con presa in carico in ambiente pubblico. È consigliabile consultare il sito/portale della propria Regione e il proprio medico curante per conoscere se tali programmi sono già stati attivati. Al più presto abbiamo necessità, comunque, di un programma nazionale che ponga fine alle disequità territoriali, e possa garantire a tutte le donne programmi
appropriati, efficaci, pubblici, per una corretta presa in carico. Le associazioni di pazienti e di cittadini, come peraltro la Fondazione IncontraDonna, sono in costante colloquio con le Istituzioni per far  valere questi diritti e assicurare in ogni Regione e territorio programmi di salute pubblica adeguati e coerenti.

Criteri generali: molteplicità di casi di carcinoma alla mammella in famiglia (almeno 2-3) specialmente se insorti in giovane età (2 casi se < 50 anni; anche un solo caso se <35 anni); presenza in famiglia di carcinoma della mammella in un maschio, di carcinoma ovarico, di carcinoma del pancreas, coesistenza nella stessa famiglia o nello stesso individuo di carcinoma della mammella e dell’ovaio, carcinoma bilaterale della mammella.

In particolari circostanze, (quando per esempio vi sia una chiara indicazione al test genetico-molecolare, e i famigliari malati di tumore fossero tutti deceduti, o viventi che non accettino di eseguire il test) si prende in considerazione la consulenza genetica ed eventualmente l’esecuzione del test anche nel soggetto sano.

Dove rivolgersi per la consulenza genetica?

In Italia sono molti i centri pubblici dedicati; sempre meglio rivolgersi a grandi strutture Ospedaliere e Universitarie ove sia presente un centro specificamente dedicato alla genetica medica e ai tumori ereditari.

Per approfondimenti leggi il capitolo “Rischio oncologico
eredo-famigliare” del Vademecum della Salute

Attenzione! Le indagini strumentali effettuate vanno conservate con cura e portate ad ogni successivo controllo.

Mammografia: esame radiologico che utilizza un dosaggio estremamente basso di radiazioni. La mammella viene compressa tra due superfici e questo consente di evidenziare eventuali alterazioni della densità del tessuto, noduli, microcalcificazioni, distorsioni e asimmetrie della ghiandola. Esistono diverse tecnologie: digitale e tomosintesi. La tomosintesi prevede una ricostruzione tridimensionale (3D) della ghiandola mammaria. Nello screening regionale viene proposta attualmente solo nell’eventuale necessità di approfondimento (II livello). La classificazione BI-RADS è una classificazione radiologica che prevede 5 classi per le lesioni: da 1 a 3 (benigno), 4 (sospetto), 5 (carcinoma).
Prevede anche 4 classi da A a D per definire la densità del seno. Le classi C e D sono quelle che definiscono la maggio- re densità. La maggiore densità radiologica comporta un rischio più elevato di sviluppare un carcinoma della mammella. Queste classi più elevate si giovano per la diagnosi precoce dell’ecografia abbinata alla mammografia e, in alcuni casi, anche della RM con mezzo di contrasto (sempre su richiesta dello specialista).

CEM: mammografia digitale con un mezzo di contrasto iodato (necessario il digiuno, un periodo del ciclo mestruale da osservare e un esame della creatinina recente) che in alcuni casi può essere considerata sostitutiva della RM (Risonanza Magnetica) con mezzo di contrasto . È consigliata dallo specialista in casi selezionati. Non è un esame da eseguire di routine, ma dimostra un ruolo potenziale nei modelli di screening personalizzati, in
particolare per le donne ad alto rischio e per quelle con seno denso.

Ecografia: utilizza gli ultrasuoni (non radiazioni) per rilevare alterazioni della ghiandola mammaria. Può fornire informazioni anche per la vascolarizzazione (color e power Doppler) e l’elasticità dei tessuti (Elastosonografia). Può essere eseguita in qualunque periodo del ciclo mestruale. Utilizzata prevalentemente nelle donne giovani e quelle con seno denso indipendentemente all’età. Mammografia ed ecografia sono tra loro complementari, l’una non esclude l’altra.

Risonanza Magnetica (RM con mezzo di contrasto): utilizza un campo magnetico (non radiazioni). Viene consigliata esclusivamente dallo specialista come approfondimento o a completamento di indagini, in casi selezionati ove sia necessario evidenziare nel dettaglio la vascolarizzazione dei tessuti. Viene richiesto un esame della funzionalità renale (creatininemia) e l’indicazione del periodo del ciclo mestruale. Non è sostitutiva della mammografia e dell’ecografia.

La possibilità di un prelievo viene stabilita dallo specialista senologo (radiologo, clinico, chirurgo, oncologo, radioterapista) in relazione a quanto evidenziato dalla mammografia/ecografia. In molti casi può evitare un intervento chirurgico inutile. Nel caso, invece, di un tumore al seno, permette una dettagliata programmazione dell’intervento stesso. Inoltre, i recenti progressi tecnologici e scientifici consentono una caratterizzazione sempre più precisa del tessuto esaminato con la possibilità di attuare cure sempre più
efficaci e personalizzate (recettori ormonali, c-erb b2, Ki67 indice di proliferazione cellulare, ricerca di particolari geni nel tessuto tumorale). Tutti i tipi di prelievo (di cellule o di tessuto) si eseguono ambulatorialmente.

Nessun tipo di prelievo di cellule o di tessuto è causa di disseminazione di cellule.

Agoaspirato: è un prelievo di cellule (esame citologico) effettuato con un semplice ago da siringa, guidato spesso con l’ecografia, ma anche dalla stereotassi (guida mammografica) o dalla RM solo presso alcuni centri all’interno di un nodulo o di un’area di ghiandola, meritevole di approfondimento. Questa metodica è minimamente invasiva, non necessita di anestesia locale e, nel caso di un tumore del seno, può dare una attendibilità fino al 97%.

Biopsia: è un prelievo di tessuto (esame istologico) effettuato con un ago di circa 1-2 mm di calibro chiamato tru-cut, in grado di asportare piccoli frammenti di tessuto e si effettua con anestesia locale.

VABB (Vacuum Assisted Breast Biopsy): è un prelievo di tessuto (esame istologico) effettuato con un ago di poco superiore ai 2 mm (probe) attraverso una minima incisione della cute (2-3 mm). Si effettua in anestesia locale, necessita di apparecchiature dedicate, tecnologicamente molto avanzate in grado di centrare con esattezza noduli e microcalcificazioni sia con guida ecografica che radiologica (stereotassica).

In ogni territorio regionale ci sono i Centri di Senologia (Breast Unit), identificati dalle Regioni in base a criteri stabiliti dal Ministero della Salute. Il Centro di Senologia è pubblico e costituito da un team multidisciplinare che prende in carico la paziente oncologica nel suo percorso. Dalla diagnosi, alla cura e al supporto. Il Centro di Senologia entro 30-40 giorni dalla diagnosi deve iniziare il trattamento, sia che fosse chirurgico o farmacologico (tempi utili alla programmazione ed esecuzione di tutte le indagini preliminari). È
dimostrato che essere prese in carico da un centro di Senologia pubblico e interdisciplinare per il trattamento del tumore del seno, possa comportare fino ad un 20% in più di possibilità di guarigione e sopravvivenza a 5 anni dall’evento.