Legenda
- AD
- autosomica dominante
- AR
- autosomica recessiva
- pop. gen.
- popolazione generale
- NET
- tumore neuroendocrino
In grassetto, i tumori per i quali è prevista una prevenzione primaria chirurgica.
Sindromi e geni
BRCA1
Ereditarietà: AD/ARCarcinoma della mammella e dell'ovaio ereditario / anemia di Fanconi
- mammella (donne): 60%–72%
- mammella (uomini): 0.2%-1,2%
- ovaio: 39%-58%
- pancreas: ≤5%
- prostata: 7%-26%
- mastectomia bilaterale, opzionale
- salpingo-ovariectomia a 35-40 aa, raccomandata
I tumori possono essere sporadici, famigliari ed ereditari. I tumori sporadici si manifestano con un solo caso in famiglia e sono generalmente causati da varianti genetiche, chiamate “somatiche”, che originano in una o più cellule del nostro organismo. Queste varianti acquisite non vengono trasmesse ai figli.
BRCA2
Ereditarietà: AD/ARCarcinoma della mammella e dell'ovaio ereditario / anemia di Fanconi
- mammella (donne): 55%-69%
- mammella (uomini): 1,8%-7,1%
- ovaio: 13%-29%
- pancreas: 5%-10%
- prostata: 19%-61%
- mastectomia bilaterale, opzionale
- salpingo-ovariectomia a 40-45 aa, raccomandata
TP53
Ereditarietà: ADSindrome di Li Fraumeni
- mammella: >60%
- pancreas: 5%
- prostata: 25%-50%
- colon: 5%-10%
- stomaco: 11%
- cerebrale: 10%
- sarcomi: 6.6%
- mastectomia bilaterale, opzionale
STK11
Ereditarietà: ADSindrome di Peutz-Jeghers
- mammella: 32%-54%
- ovaio (non epiteliale): 10%-20%
- utero: 9%-10%
- cervice uterina: 10%
- pancreas: >15%
- colon: 39%
- stomaco: 29%
- polmone: 7%-17%
- testicolo: 9%
- isterectomia, opzionale
PTEN
Ereditarietà: ADSindrome di Cowden
- mammella: 40%-60%
- endometriale: 28%
- tiroide: 35%
- colon: 9%-20%
- rene: 34%
- melanomi: 6%
- mastectomia bilaterale, caso-specifica
- isterectomia, opzionale
CDH1
Ereditarietà: ADTumore gastrico diffuso ereditario
- mammella (donne): 37%–55%
- gastrico diffuso (donne): 24,7%-33%
- gastrico diffuso (uomini): 37,2%-42%
- mastectomia bilaterale, opzionale
- gastrectomia a 18-40 aa, raccomandata
PALB2
Ereditarietà: ADSuscettibilità al tumore della mammella e del pancreas
- mammella (donne): 32%–53%
- mammella (uomini): 0.9%
- ovaio: 3%-5%
- pancreas: 2%-5%
- mastectomia bilaterale, opzionale
- salpingo-ovariectomia dopo i 45 aa, opzionale
RAD51C
Ereditarietà: AD/ARSuscettibilità al tumore della mammella / anemia di Fanconi
- mammella: 20%
- ovaio: 10%-15%
- salpingo-ovariectomia dai 45-50 aa, raccomandata
RAD51D
Ereditarietà: ADSuscettibilità al tumore della mammella
- mammella: 20%
- ovaio: 10%-20%
- salpingo-ovariectomia dai 45-50 aa, raccomandata
ATM
Ereditarietà: AD/ARSuscettibilità al tumore della mammella / Atassia Teleangiectasia
- mammella: 21%–24%
- ovaio: 2%-3%
- pancreas: 5%-10%
- prostata: > rispetto a pop. gen.
- colon: 5%-10%
BRIP1
Ereditarietà: ADFamilial ovarian cancer
- ovaio: 5%-15%
- salpingo-ovariectomia dai 45-50 aa, raccomandata
BARD1
Ereditarietà: ADSuscettibilità al tumore della mammella
- mammella: 17%-30%
CHEK2
Ereditarietà: ADSuscettibilità al tumore della mammella e della prostata
- mammella: 23%-27%
- prostata: > rispetto a pop. gen.
HOXB13
Ereditarietà: ADTumore della prostata ereditario
- prostata: 33%-60%
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
Ereditarietà: ADSindrome di Lynch
- mammella: <15%
- ovaio: <38%
- pancreas: <5%-10%
- vie biliari: <3,7%
- prostata: 3.9%-23,8%
- endometrio: ≤57%
- colon: ≤61%
- stomaco: ≤9%
- tenue: ≤11%
- rene, pelvi, uretere: ≤28%
- vescica: ≤12.8%
- cerebrale: ≤7.7%
- istero-annessiectomia, opzionale
APC
Ereditarietà: ADPoliposi Adenomatosa Familiare
- colon: 100% (se polipi non trattati)
- duodeno / periampollare: <1%-10%
- desmoidi intra addominali: 10%-24%
- tiroide: 1.2%-12%
- stomaco: 0.1%-7.1%
- piccolo intestino: <1%
- epatoblastoma: 0.4%–2.5%
- encefalo: 1%
- colectomia, solo se l'eccessivo numero di poliposi non permette un controllo endoscopico sufficiente
MUTYH (v. bialleliche)
Ereditarietà: ARPoliposi Adenomatosa Familiare attenuata
- colon: 70%-90% (se polipi non trattati)
- duodeno: 4%
- colectomia, solo se l'eccessivo numero di poliposi non permette un controllo endoscopico sufficiente
SMAD4
Ereditarietà: ADPoliposi gastrointestinale giovanile
- colon: ≤50%
- stomaco: ≤21%
Menin / CDKN2B
Ereditarietà: ADMEN1/MEN4
- ipofisi (adenomi): 50%
- paratiroidi (adenomi): 95%
- pancreas/duodeno (NET): 30%-70%
- NET in altre sedi: >3%
RET
Ereditarietà: ADMEN2
- tiroide (carcinoma midollare): 90%
- feocromocitoma: 57%
- paratiroidi (adenomi): 20%-30%
- tiroidectomia, raccomandata
CDKN2A / CDK4
Ereditarietà: ADSindrome del melanoma ereditario
- melanoma: 28%-76%
- pancreas: >15%
Fonti
- NCCN (National Comprehensive Cancer Network) Guidelines 2026 e 2025
- PMID: 20301710
- PMID: 20301434
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