I tumori possono essere sporadici, famigliari ed ereditari. I tumori sporadici si manifestano con un solo caso in famiglia e sono generalmente causati da varianti genetiche, chiamate “somatiche”, che originano in una o più cellule del nostro organismo. Queste varianti acquisite non vengono trasmesse ai figli.
I tumori famigliari coinvolgono più di due collaterali (parenti) nello stesso ramo famigliare e possono derivare da più fattori genetici o da esposizioni ambientali comuni. I tumori ereditari, invece, sono associati ad una predisposizione genetica specifica, correlata alla presenza di varianti dette “costituzionali” o “germinali”, presenti in tutte le cellule del corpo e trasmissibili alla progenie (prole). Sono varianti che conferiscono al portatore un aumento di rischio di cancro rispetto alla popolazione generale. In altre parole, non si eredita il tumore ma il possibile rischio di svilupparlo. Importante ricordare che entrambi i sessi possono ereditare varianti deleterie
e trasmetterle a loro volta ai figli.
Secondo gli ultimi dati (fonte AIOM 2023) si può stimare che in Italia siano almeno 31.000 i pazienti portatori di una variante patogenetica che ogni anno si ammalano di cancro. Tra i casi più frequenti si riscontrano: tumore del seno (5.514), colon-retto (2.886), polmone (2.200), prostata (2.118) e pancreas (2.045). Negli ultimi 30 anni sono stati identificati più di 150 geni le cui varianti patogenetiche conferiscono un rischio moderato o alto di tumore (da 2 a 20 volte). Fra le più comuni citiamo le varianti deleterie nei geni BRCA1/BRCA2, che aumentano il rischio di sviluppare tumori della mammella e dell’ovaio. Tuttavia, mutazioni in questi geni non interessano esclusivamente le donne. Anche gli uomini possono ereditare varianti deleterie e trasmetterle a loro volta ai figli. Gli uomini portatori sono maggiormente predisposti al carcinoma mammario maschile o al tumore della prostata. Il rischio di trasmissione di una variante patogenetica in BRCA1 o BRCA2 dal genitore portatore ai figli è del 50%.
