22 MARZO 2014 ore 10
IncontriAMOci al Foro Italico
PILATES/STRETCHING
Dr.ssa Rossella Basile
Continuano gli incontri con la Dottoressa Basile, dedicati alla consapevolezza ed al recupero delle proprie energie psicofisiche
Categoria: Archivio
Ereditarietà dei tumori al seno ed alle ovaie
Sindromi neoplastiche ereditarie
I tumori sono malattie tipicamente multifattoriali, alla cui insorgenza, cioè, concorrono molte concause, sia di tipo ambientale che genetico. Nella maggior parte dei casi (le cosiddette forme sporadiche, oltre 80% dei casi) l’insorgenza di un tumore in un singolo individuo appare casuale o eventualmente associata all’esposizione a specifici fattori di rischio (per esempio, il fumo di sigaretta o le radiazioni) o a particolari stili di vita (per esempio, le abitudini alimentari, o la sedentarietà). In alcuni casi, tuttavia, una o più tipologie di tumore possono colpire più individui della stessa famiglia (forme familiari). Lo studio approfondito di queste circostanze ha condotto alla identificazione di alterazioni genetiche che possono essere trasmesse di generazione in generazione (cioè ereditate) e che sono fortemente legate alla trasformazione di una cellula normale in una tumorale. Ad oggi, conosciamo un gran numero di sindromi neoplastiche ereditarie, cioè condizioni in cui la ricorrenza familiare di tumore riconosce come causa principale la trasmissione ereditaria di specifiche alterazioni genetiche.
Mentre in alcuni casi, ereditare una di queste alterazioni genetiche comporta quasi certamente lo sviluppo di un tumore (come nel caso delle mutazioni del gene APC nei soggetti affetti da Poliposi Adenomatosa Familiare del colon), in altri casi l’alterazione genetica eventualmente ereditata non conferisce certezza di sviluppare la neoplasia, ma determina un aumento sensibile del rischio che questo accada, rispetto alla popolazione generale.
Alterazioni genetiche e rischio di tumori al seno
Per quanto riguarda i tumori al seno (ed alle ovaie) circa il 5-10% dei casi è associato ad alterazioni genetiche ereditabili, ed in questi casi, di solito, la malattia si manifesta in più membri della stessa famiglia.
Nel 1994/95 sono stati identificati i due principali geni coinvolti nell’ereditarietà dei tumori al seno e alle ovaie: BRCA1 e BRCA2. Le proteine codificate da questi geni sono molto importanti per la riparazione dei danni al DNA e la regolazione del ciclo cellulare. Ciascun individuo possiede due copie di questi due geni, ed il loro normale funzionamento non comporta alcun rischio per la salute. Tuttavia alcuni individui possono avere una copia alterata di BRCA1 o BRCA2. I dati delle statistiche (metanalisi) più recenti indicano che i portatori di mutazioni di BRCA1 hanno un rischio del 55-65% di sviluppare un tumore al seno entro i 70 anni, mentre le mutazioni di BRCA2 conferiscono un rischio del 45-47%. Inoltre i soggetti portatori di mutazioni di BRCA1 hanno un rischio del 39% di sviluppare un tumore ovarico, mentre per i soggetti con mutazione di BRCA2 questo rischio è del 11-17%. Nelle donne che già hanno sviluppato un tumore della mammella il riscontro di una mutazione in uno di questi due geni comporta una maggiore probabilità di sviluppare un altro tumore nella mammella sana o nelle ovaie.
È importante sottolineare che la precisa entità del rischio varia per ciascuna donna portatrice di mutazione ed andrà accertata in ogni singolo caso da un professionista competente, nell’ambito di una valutazione generale dell’individuo, del suo quadro clinico, della sua storia familiare e della sua esposizione ad altri fattori di rischio.
Anche gli uomini portatori di alterazioni nel gene BRCA2 hanno maggior probabilità di manifestare un tumore della mammella, altrimenti molto raro in questo sesso, e presentano un lieve aumento del rischio di sviluppare un tumore della prostata.
Raramente la ricorrenza familiare di tumori al seno può essere associata a mutazioni in altri geni tra cui PTEN e p53 (responsabili rispettivamente della sindrome di Cowden e della sindrome di Li-Fraumeni), mentre la ricorrenza di tumori all’ovaio può essere anche associata alla sindrome di Lynch, legata alle mutazioni dei geni del MMR. Sebbene mutazioni in altri geni (tra cui CHEK2, ATM, BRIP1, PALB2) siano state segnalate in famiglie con ricorrenza di tumori al seno, si stima che il loro effetto sul rischio di ammalare sia più basso rispetto a BRCA1 e BRCA2 ed il loro rilievo per la gestione clinica dei portatori di mutazione è, ad oggi, ancora dibattuto.
Trasmissione genetica
Molti soggetti portatori di alterazioni genetiche in BRCA1 e BRCA2 si chiedono quale sia la probabilità di aver trasmesso questa condizione ai propri figli. È importante sottolineare che sia uomini che donne portatrici di un gene BRCA alterato, indipendentemente dal manifestarsi o meno della malattia, possono trasmettere la mutazione ai propri figli con una probabilità del 50% per ciascun figlio.
Prevenzione nei soggetti portatori di mutazioni dei geni BRCA1/2
In considerazione dell’elevato rischio di ammalare di tumore, i soggetti portatori di mutazioni in BRCA1 e BRCA2 necessitano di adeguate misure di prevenzione. Le misure preventive minime consistono nel monitoraggio periodico dello stato del seno tramite autopalplazione, esame obiettivo da parte di un medico, ecografia, risonanza magnetica nucleare e/o mammografia. È opportuno che questo programma di “sorveglianza” venga eseguito secondo un calendario prestabilito e con una cadenza semestrale/annuale, in centri altamente qualificati nello specifico settore. Analoghe procedure di “sorveglianza” devono essere disposte per il monitoraggio delle ovaie.
Le procedure di sorveglianza puntano ad una diagnosi quanto più precoce possibile e si sono dimostrate effettivamente efficaci nel ridurre la mortalità per tumori al seno in individui portatori di mutazioni di BRCA1 e BRCA2, ma non sono ovviamente in grado di ridurre il rischio di insorgenza di tumore. Ad oggi solo la mastectomia bilaterale preventiva è una misura efficace nell’abbattere il rischio di tumore al seno di oltre il 90%. Ugualmente, solo la salpingo-ovariectomia preventiva abbatte di una egual misura il rischio di tumore ovarico. È importante sottolineare che questa ultima procedura riduce del 50% anche il rischio di tumore al seno.
Sono allo studio alcuni protocolli di prevenzione farmacologica, ma non vi sono al momento dati definitivi sulla loro efficacia in soggetti geneticamente predisposti.
Come per la valutazione del rischio individuale, è in ogni caso opportuno che le misure preventive più idonee siano scelte da ciascun soggetto a rischio insieme a un equipe di professionisti competenti nello specifico settore.
Indicazioni al test genetico
L’identificazione dei soggetti da sottoporre ad analisi genetica per la predisposizione al tumore della mammella/ovaio richiede una valutazione complessa di diversi parametri, dal momento che la storia familiare solo molto raramente dimostra i chiari segni della trasmissione genetica mendeliana (autosomica dominante). In generale, possono suggerire la necessità di un consulto presso un professionista esperto le seguenti caratteristiche:
- molteplicità degli affetti da tumore (seno e/o ovaie) in parenti di I e II grado
- giovane età all’esordio
- neoplasie multicentriche (p.e., bilaterali)
- associazione tumore mammella e ovaio (nello stesso individuo o in membri della stessa famiglia)
- tumore mammella maschile
Sulla base delle storia personale e familiare di malattia, il consulente esperto suggerirà o meno l’opportunità di ricorrere ad una indagine genetico-molecolare. Nell’ambito di una famiglia con ricorrenza di tumore al seno, l’analisi genetico-molecolare viene di solito effettuata inizialmente in un soggetto ammalato di tumore. La presenza di una mutazione nel primo soggetto analizzato indica l’opportunità di estendere l’indagine genetico-molecolare a tutti i familiari (che abbiano raggiunto la maggiore età) per determinare il loro stato di in merito alla mutazione e quindi il loro rischio individuale di ammalare.
La ricerca sull’ereditarietà dei tumori al seno
Oltre a BRCA1 e BRCA2, mutazioni in altri geni (tra cui CHEK2, ATM, BRIP1, PALB2, MRE11, NBS1, RAD50 ed altri) sono state segnalate in famiglie con ricorrenza di tumori al seno. Ad oggi tuttavia queste alterazioni non sono indagate di routine per via di limiti tecnici ed economici. Le nuove strategie di sequenziamento del DNA (Next Generation Sequencing) si sono già dimostrate valide per il superamento di questi limiti e, tra breve, consentiranno di analizzare ampi pannelli genici oltre a BRCA1 e BRCA2. È importante sottolineare, tuttavia, che l’effetto di queste alterazioni genetiche sul rischio di ammalare sembra più basso rispetto a BRCA1 e BRCA2 ed il loro rilievo per la gestione clinica dei portatori di mutazione è, ad oggi, ancora dibattuto e necessita di approfonditi studi clinici.
La ricerca sul genoma umano ha recentemente condotto all’identificazione di variazioni genetiche ricorrenti nella popolazione (polimorfismi), la cui frequenza appare diversa tra soggetti sani e soggetti malati di tumore al seno o alle ovaie. È possibile quindi che in un prossimo futuro la valutazione del rischio di ciascun individuo di ammalare di tumore al seno possa essere valutato attraverso lo studio di mutazioni rare e ad alto impatto causale (come quello di BRCA1 e BRCA2) integrato dallo studio di alterazioni frequenti ed a basso impatto causale (analisi dei polimorfismi).
Da un punto di vista clinico, infine, sono allo studio alcuni protocolli di prevenzione farmacologica per i soggetti con predisposizione genetica che mirano alla riduzione del rischio di ammalare di tumore al seno senza dover ricorrere alla chirurgia preventiva.
IN BREVE
- Circa il 5-10% dei tumori al seno dipende da cause genetiche individuabili.
- La ricorrenza in famiglia di tumori al seno e/o alle ovaie e la giovane età all’esordio della malattia sono i principali indicatori di una possibile forma ereditaria.
- I geni più frequentemente coinvolti nelle forme ereditarie di tumore al seno sono BRCA1 e BRCA2.
- Le alterazioni genetiche di BRCA1 e BRCA2 possono essere trasmesse ed ereditate dai maschi e dalle femmine indistintamente, ma causano malattia più frequentemente (ma non esclusivamente) nelle femmine.
- I portatori di mutazioni di BRCA1 e BRCA2 hanno un elevato rischio di ammalare di tumori al seno ed alle ovaie.
- Questi soggetti necessitano pertanto di opportune misure preventive di riduzione del rischio di ammalare di tumore.
Giuseppe Giannini
Prof. Ordinario di Patologia Generale
Sapienza Università di Roma
Responsabile PRGM Diagnostica Molecolare dei Tumori Ereditari
Policlinico Umberto I
Psiconcologia
Che cosa è la Psiconcologia
La Psiconcologia è una disciplina che si occupa delle reazioni emozionali dei pazienti con tumore, dei loro familiari e dello staff coinvolto nel percorso di cura.
Nasce negli Stati Uniti intorno agli anni ’70, in Italia negli anni ‘80 e nel 1985 viene fondata la Società Italiana di Psiconcologia.
Lo sviluppo di questa disciplina è da collegare ai cambiamenti culturali dovuti ad una maggiore informazione ai pazienti, che vengono sempre più considerati protagonisti del loro personale percorso di cura. Pazienti sempre più informati e desiderosi di partecipare in modo consapevole alla scelta delle cure proposte, hanno portato a centrare l’attenzione anche sugli aspetti di tipo psicologico e sociale del percorso oncologico.
La Psiconcologia matura, dunque, in un panorama generale di cambiamento della medicina che vede come proprio scopo offrire ai pazienti un trattamento personalizzato che tenga conto oltre che della entità della patologia, anche della persona con le sue aspettative, le sue preoccupazioni e le sue esigenze psicologiche.
La Psiconcologia è focalizzata sulle reazioni all’evento specifico della malattia del paziente e alle variabili psicologiche, sociali e comportamentali che influenzano la prevenzione, l’aderenza ai trattamenti terapeutici e la qualità di vita.
Principali fattori di disagio emotivo
Numerosi fattori di tipo personale hanno un ruolo centrale nel determinare la sofferenza psicologica delle donne che affrontato un tumore al seno e possono beneficiare di interventi specifici.
Alcuni di questi di questi fattori sono ad esempio:
- I cambiamenti della propria immagine corporea
- Le preoccupazioni per le conseguenze dei trattamenti medici
- Le modifiche nella relazione attuale o futura con il partner
- I timori relativi ai trattamenti che possono indurre conseguenze sulla fertilità
- Le preoccupazioni relative ai propri figli e/o a familiari non autosufficienti
- Le preoccupazioni legate alla diminuzione temporanea della propria autonomia
- Le preoccupazioni sul proprio futuro immediato e a lungo termine
- Precedenti esperienze negative di tumore mammario in famiglia
- Precedente storia di disagio psicologico o ansia di tratto
- Disturbi della sessualità conseguenti alla diagnosi o al trattamento
Perché parlare con uno psiconcologo
Chi si ammala di tumore spesso tace la propria sofferenza o ne parla senza comunicarla pienamente, dando per scontato che essa sia normale rispetto alla situazione che sta vivendo. Si tratta di un equivoco che può influenzare negativamente la qualità di vita e la possibilità di trovare le risorse emotive per far fronte ad essa.
Dati provenienti da studi italiani e internazionali indicano che una percentuale tra il 30% e il 40% dei pazienti oncologici soffre di livelli significativi di disagio emozionale, ma meno del 10% riceve un intervento specialistico. Quanto rilevato appare preoccupante in quanto il tumore modifica la vita delle persone e ha un forte impatto sul piano esistenziale, psicologico e sociale. A volte l’aiuto offerto dai medici, dagli infermieri e dai familiari è sufficiente a supportare la persona nel percorso di adattamento. Altre volte, tuttavia, reazioni di ansia, demoralizzazione, problemi del sonno, difficoltà nella vita sessuale, di coppia e familiare eccedono le capacità cognitive e comportamentali di adattamento e in alcuni casi permangono anche al termine delle terapie.
Un supporto specialistico può essere, in questi casi, importante per favorire il miglior adattamento possibile al percorso oncologico.
Come si struttura l’intervento psiconcologico
Il supporto psiconcologico consiste in uno o più colloqui individuali o di gruppo, centrati sulla reazione alla malattia e/o al trattamento con lo scopo di alleviare la sofferenza emotiva della paziente e/o dei suoi familiari. Le prestazioni erogate sono:
- Supporto psicologico
- Psicoterapia di gruppo
- Counselling individuale o di coppia
- Consultazioni per familiari in situazioni di crisi
- Tecniche di rilassamento
- Valutazioni sulla qualità di vita
- Test psicologici
- Distribuzione di materiale informativo
Dr.ssa Anna Costantini
Responsabile U.O.D. Psiconcologia
A.O. Sant’Andrea Roma
Sapienza Università di Roma
Presidente S.I.P.O.
Per saperne di più lettura consigliataCostantini Anna, Biondi Massimo, Grassi Luigi, Psicologia e tumori: una guida per reagire, Il Pensiero Scientifico Editore,1999.
Riabilitazione
Quando si parla di patologia oncologica vengono quasi sempre affrontate le problematiche inerenti alla prevenzione, alla diagnosi, alla terapia e su questi aspetti sono focalizzate le maggiori attenzioni dei mass-media e della comunità scientifica e non a caso , a questi settori sono anche indirizzate la maggior parte delle risorse, sia materiali che umane disponibili.
Ma questi sono i soli problemi della complessa malattia oncologica , soprattutto per le pazienti che vivono in prima persona questa esperienza ? Una volta terminato il ciclo delle cure, si torna ad una vita normale ? Dalle esperienze che abbiamo acquisito in circa venti anni in campo riabilitativo oncologico, siamo sempre più convinti che i problemi, i grandi problemi,quelli che ti condizionano la vita, iniziano a farsi sentire proprio dopo che sono terminate queste fasi di cosiddette di cure ufficiali, terapia chirurgica, chemio e radioterapia , Dopo di queste in genere si riprendono le attività lavorative, la gestione familiare, i rapporti con il partner che coinvolgono anche una particolare sfera intima e sessuale, insomma si ripropone il progetto della propria vita, si torna a …vivere !!
Questa crediamo sia la frase che più si addica questo contesto….. ” TORNARE A VIVERE “, mentre purtroppo nelle fredde pubblicazioni scientifiche o nel gergo comune si parla di ” survivors”, sopravvissuti alla patologia oncologica, termine bruttissimo che non rende ragione del processo interiore di una persona, che dopo una “esperienza di malattia”, vuole tornare a vivere e non a sopravvivere,una differenza in termini che esprime due concetti, due modi diversi, di approcciare questa delicatissima fase.
Chi si trova a vivere questa particolare situazione non deve avere timore o ritrosia nel chiedere aiuto perché è indispensabile appoggiarsi a persone che, per capacità umane ed esperienze professionale possono offrile ed assicurale tale aiuto.
Da numerosi anni ci stiamo battendo sul riconoscimento dell’importanza della Riabilitazione Oncologica come fase successiva , alle terapie oncologiche proprio per offrire un sostegno, un aiuto dal punto di vista sia fisico che psicologico alla pazienti che presentino delle disabilità conseguenti alla patologia oncologica in tutte le varie fasi della malattia.
L’ambiente riabilitativo è quello più idoneo per prendere in carica la pazienti che hanno queste disabilità, intese nel senso più ampio del termine, derivanti dalla patologia oncologica, disabilità quindi sia fisiche, che psico-relazionali che limitano e condizionano fortemente la loro qualità di vita.
La riabilitazione oncologica è organizzata con un lavoro in Equipe , partecipano diversi figure professionali che vengono attivate e coinvolte a seconda delle necessità della paziente. Il lavoro di equipe assicura la condivisione di conoscenze e competenze per lo specifico obiettivo riabilitativo, in termine tecnico, Progetto Riabilitativo Individuale, che viene elaborato per ogni singolo paziente.
Figure portanti dell’Equipe Riabilitative sono il Medico esperto in questa disciplina e che quindi abbia competenze oncologiche e riabilitative, che effettuerà la valutazione iniziale del paziente , dalla quale emergeranno le problematiche riabilitative da affrontare ed il fisioterapista , anch’esso opportunamente formato, che prenderà in carico la paziente e che dopo una la sua specifica valutazione e formulazione del Progetto Riabilitativo in equipe , la inizierà a trattare con le diverse tecniche riabilitative necessarie e specifiche per quel paziente.
Ad esempio nel caso di un linfedema , cioè una aumento patologico di volume dell’arto superiore secondario all’asportazione dei linfonodi ascellari, si può effettuare una terapia scegliendo tra le seguenti tecniche riabilitative : linfodrenaggio manuale, bendaggio elastocompressivo, pressoterapia, onde d’urto, linfotaping, prescrizione ed il collaudo di un tutore elastico, intervento che teniamo a sottolineare che non può essere solo limitato al braccio ma che deve considerare la persona nella sua totalità, con un concetto olistico dell’approccio al paziente nella sua completezza sia fisica ma anche psicologica. Proprio per tale ragione nell’Equipe Riabilitativa sono sempre presenti la figura dello Psicologo e del Nutrizionista .
Quali sono le problematiche che possono essere affrontate nell’ambito di una riabilitazione oncologica ? Oltre al linfedema , di cui abbiamo detto prima, le altre disabilità più frequenti sono le problematiche articolari della spalla, gli esiti cicatriziali dei tessuti secondarie alla chirurgia e alla radioterapia, alle complicanze neurologiche, come la scapola alata, le alterazioni posturali, le conseguenza degli interventi di ricostruzione ( mobilizzazione dell’arto durante il riempimento dell’espansore, incapsulamento della protesi mammaria, alterazioni secondarie al prelievo di lembi muscolo-cutanei o cutanei ) l’eccesso ponderale sempre presente, soprattutto dopo il ciclo di chemioterapia .
Un altro aspetto importante che viene affrontato in un percorso riabilitativo è quello dell’ Educazione Terapeutica del paziente, inteso come un processo comunicativo relazionale volto a far comprendere e conoscere tutti gli aspetti della malattia e valorizzare la partecipazione del paziente nella gestione della sua disabilità, ponendo una particolare attenzione all’adozione di particolari stili di vita che sono ormai notoriamente riconosciuti avere un ruolo determinate nella prevenzione sia primaria che secondaria delle malattie oncologiche.
Nel nostro protocollo riabilitativo devono essere presenti interventi educativi volti proprio a supportare tale aspetto, proponendo sia una corretta alimentazione, ma soprattutto una adeguata attività fisica, aspetto questo particolarmente importante che necessita di una valutazione e delle competenze specifiche in quanto non tutte le attività fisiche sono consigliate ad un paziente affetto da patologia oncologica; le condizioni fisiche presenti , possono essere differenti da persona a persona e soprattutto estremamente variabili in rapporto alla gravità della patologia e alla fase delle cure oncologiche che si stanno effettuando ( chemio , radioterapia ) e agli eventuali esiti e disabilità presenti.
Si parla quindi di A.F.A ( Attività Fisica Adattata ) e quindi Teoria dell’adattamento, proprio per personalizzare una determinata attività fisica, opportunamente scelta tra le tante possibili, sia in termini di attrezzatura da utilizzare, frequenza e durata delle sedute di allenamento o di pratica, carichi di lavoro, contesto ambientale in cui svolgerle, il monitoraggio dell’attività , la sorveglianza degli effetti avversi ecc..tutti aspetti che devono essere scelti ed “adattati ” da personale che abbia competenze specifiche nel campo. Una attività fisica condotta in malo modo può determinare danni anche seri.
L’AFA trova indicazione durante il percorso riabilitativo a suo supporto o al suo termine per mantenere i risultati ottenuti e laddove è necessario solo promuovere uno stile di vita sano.
Ma nel “dopo ” delle terapie oncologiche, si deve porre particolare attenzione anche a tutte quelle terapie che vengono definite “non convenzionali “, che sottolineiamo in maniera chiara e precisa non devono assolutamente sostituire le terapie oncologiche convenzionali, ma che devono aiutare a recuperare il benessere psico-fisico durante e dopo questa particolare esperienza di malattia.
La Riabilitazione Oncologica, le Attività Fisiche Adattate e le Terapie non convenzionali possono fornire un concreto e valido aiuto ai pazienti con patologia oncologica perché non dobbiamo pensare al paziente come ad un sopravvissuto ma come una persona che deve tornare a vivere e soprattutto a vivere con un bel sorriso !
Dr. Antonio Mander
Responsabile Medico dei Centri di Riabilitazione Vascolare ed Oncologica
C.A.R. e V.VOJTA Roma
Istruttore della Scuola Italiana di Nordic Walking
A.S.D SALUTE in MOVIMENTO
Radioterapia
Consiste nell’utilizzo delle radiazioni ionizzanti ad alta energia per la cura dei tumori. L’effetto curativo delle radiazioni ionizzanti è dovuto ai danni che queste procurano alla molecola del DNA delle cellule tumorali, causandone la morte.
La radioterapia può essere effettuata prima, dopo o in alternativa alla chirurgia, eventualmente associata alla chemioterapia.
Nel caso del tumore del seno la radioterapia viene effettuata dopo l’intervento chirurgico e, se indicata, al termine della chemioterapia, allo scopo di ridurre la recidiva loco-regionale del tumore.
INDICAZIONI
Dopo interventi chirurgici conservativi di quadrantectomia o tumorectomia per tumori maligni della mammella, la radioterapia è sempre indicata.
Dopo interventi chirurgici demolitivi, quindi dopo una mastectomia, solo se il tumore all’esame istologico risulta essere di dimensioni superiori o uguali a 5 cm, se non radicalmente asportato, se infiltrante la cute, oppure se i linfonodi asportati sono sede di metastasi.
Numerosissimi studi hanno ormai confermato che la radioterapia è in grado di ridurre la recidiva locale dal 20-30% al 5-6%.
PERCORSO DELLA PAZIENTE NEL REPARTO DI RADIOTERAPIA
Dopo una visita preliminare in cui il medico radioterapista valuta l’indicazione al trattamento radiante, la paziente esegue una TAC di “centraggio”, indispensabile per una moderna radioterapia conformazionale 3D. Vengono quindi effettuati dei tatuaggi indelebili sulla cute della parete toracica (massimo 4), anche questi indispensabili al fine di un corretto riposizionamento durante tutte le sedute di trattamento.
Il medico radioterapista, successivamente, in collaborazione con il fisico medico, elabora il piano di trattamento conformazionale 3D sulle immagini TAC utilizzando software dedicati. In ultimo potrà essere necessario effettuare una verifica del piano di cura al Simulatore di immagine prima del trattamento vero e proprio all’Acceleratore Lineare.
La durata del trattamento è di circa 6 settimane, con sedute di terapia quotidiane, per 5 giorni a settimana.
Il trattamento viene effettuato con fotoni da 6-15 MV prodotti da un Acceleratore Lineare di particelle.
In casi selezionati è possibile effettuare un trattamento radioterapico in unica seduta durante l’intervento chirurgico. Tale trattamento prende il nome di IORT (Intra Operative Radiation Therapy). In tal caso la paziente non esegue la TAC di centraggio ed il trattamento viene effettuato mediante un’apparecchiatura dedicata che produce elettroni, direttamente nella sala operatoria, non appena eseguito l’intervento di quadrantectomia.
EFFETTI COLLATERALI
La radioterapia è un trattamento locale e i disturbi provocati sono esclusivamente a carico della regione irradiata.
Non è dolorosa e la durata di ciascuna seduta può variare da 10 a 20 minuti.
Durante la terapia (effetto acuto) potrebbe comparire un eritema mammario, generalmente non fastidioso ma in alcuni casi, soprattutto quando il seno è di grandi dimensioni o in caso di obesità o in caso di malattie concomitanti (come diabete, vasculopatie, ecc.) può richiedere delle medicazioni da parte del personale medico ed infermieristico. L’eritema scompare dopo alcuni giorni dal termine del trattamento e raramente la cute irradiata può rimanere “abbronzata” per alcuni mesi dal termine della radioterapia.
E’ talora accusata una sensazione di maggiore stanchezza e affaticabilità (astenia).
Dopo circa 2 mesi (effetto tardivo) dal termine della radioterapia si può verificare, in meno del 5% dei casi, una polmonite cosiddetta “attinica” (cioè causata dai raggi x), poiché l’irradiazione della mammella comporta la presenza, nel campo di trattamento, di una minima parte di tessuto polmonare. Tale condizione si risolve in 2-3 settimane con un’adeguata terapia antibiotica e cortisonica. Evento ancora più raro e solo nel caso della radioterapia sulla mammella sinistra, è il verificarsi di una pericardite; anche in questo caso si ha la completa guarigione con un’adeguata terapia medica. Il trattamento sulle stazioni linfonodali comporta un aumentato rischio di linfedema dell’arto superiore della parte operata.
Durante tutto il trattamento si può continuare a svolgere una vita regolare e non si è portatori di radioattività, perciò è consentita la vicinanza a donne in gravidanza e a bambini.
Dr.ssa Barbara Campanella
U.O.C. di Radioterapia
A.O. Sant’Andrea Roma
Sapienza Università di Roma
Per saperne di più : www.senologia.it, www.radioterapiaitalia.it
Ricostruire il seno
Che cos’è la Ricostruzione mammaria?
La ricostruzione del seno è un insieme di tecniche chirurgiche che hanno lo scopo di restituire a una donna un volume e una forma del seno quanto più vicini possibili a quelli naturalmente presenti prima dell’intervento. Un aspetto importante della ricostruzione del seno è la sua realizzazione “immediata”, cioè contestualmente all’intervento in cui i chirurghi generali, tolgono il tessuto mammario colpito da tumore, oppure è “differita”, rimandata cioè ad un momento successivo. E’ universalmente riconosciuto che la ricostruzione immediata è di gran lunga la migliore per la paziente, per il suo morale e benessere psicologico, poiché attenua il senso di perdita del seno e non costringe una donna a convivere per mesi con un corpo che sente e vede amputato. In caso di mastectomia sarà ovviamente necessario reintegrare, secondo le parti tolte, solo il volume mammario o anche il rivestimento cutaneo. Per quanto riguarda la cute le possibilità sono due: si reintegra il difetto cutaneo con l’apporto di tessuto mediante il trasferimento di lembi di cute da altre parti del corpo, oppure si ricorre alla espansione della cute toracica rimasta dopo l’asportazione della ghiandola mammaria, inserendo un espansore sotto il muscolo pettorale. Per il reintegro del volume mammario invece si può ricorrere o a tessuti autologhi (lembi) oppure alle protesi mammarie. Alcune tecniche, come ad esempio il DIEP o il Lembo Gran Dorsale possono reintegrare contemporaneamente sia il rivestimento cutaneo che il volume e quindi ricostruire in “un sol tempo” chirurgico il seno.
Il lembo DIEP
Le tecniche chirurgiche oggi all’avanguardia si avvalgono degli “autotrapianti” di tessuto per restituire a una donna un seno il più possibile simile a quello che ha perso a causa di un tumore. Tra queste tecniche rientra la ricostruzione con il lembo “DIEP”, in cui si ricorre all’uso di una ellisse di cute e grasso addominale al di sotto dell’ombelico. È vero che è impossibile sostituire una ghiandola mammaria con tutte le sue funzioni, ma alla luce della qualità dei risultati, in particolare per quanto riguarda consistenza, calore, naturalezza della forma e della posizione, permanenza del risultato e delle rarissime complicanze con nessun rischio di contrattura capsulare, l’operazione di ricostruzione con lembo DIEP può essere definita come un “Intervento Restitutivo della MAmmella” o con l’acronimo “IRMA”. (vedi Video 3D che illustra l’intervento al sito http://www.ricostruzioneseno.it/it/4/lembo-diep.htm ). L’operazione avviene contestualmente alla mastectomia, cioè si tratta di una “ricostruzione immediata”, evitando la fase di attesa della ricostruzione, che comporta un notevole stress psicologico a una donna che si vede, per mesi, senza seno. Mentre il Chirurgo Generale esegue l’asportazione della mammella e dei linfonodi, secondo necessità, il Chirurgo Plastico preleva un’ellisse di tessuto cutaneo e grasso addominale – ma non muscolare – al di sotto dell’ombelico. Con l’ausilio dell’ingrandimento ottico insieme al insieme al lembo di tessuto addominale viene isolato e prelevato anche il sistema dei vasi “perforanti”, isolandolo dal muscolo retto addominale nel rispetto dello stesso e della sua innervazione. Questo lembo di tessuto e grasso è poi riposizionato al posto della mammella, collegando i vasi epigastrici inferiori profondi con i vasi sanguigni dell’ascella (circonflessi della scapola) o del torace (mammari interni) – che svolgono così la funzione di fornire la normale perfusione ed ossigenazione del nuovo seno.
Il lembo Gran Dorsale
La ricostruzione del seno con il lembo del muscolo Gran Dorsale è anch’essa, come il DIEP, una tecnica che si avvale dei tessuti propri della paziente, ma che spesso comporta anche l’utilizzo integrato di una protesi. In particolare questa tecnica viene suggerita al posto del DIEP quando la paziente non ha sulla pancia il grasso sufficiente da usare per ricostituire il volume mammario. Quando il programma di cura per la paziente include la radioterapia, cosa molto frequente, questa tecnica può solo essere differita, per evitare che le radiazioni sulla protesi inducano fenomeni di intollerabilità. questo muscolo viene fatto ruotare insieme con una ellissi di cute sovrastante, fino davanti al petto per reintegrare i tessuti asportati e ricostruire la coppa del seno. La protesi di solito viene alloggiata sotto il muscolo pettorale e viene completamente ricoperta dal muscolo Gran Dorsale per proteggerla aumentando lo strato di copertura sotto la cute.
Espansore e protesi
La tecnica di ricostruzione con il ricorso all’espansore e alla protesi, pur non essendo l’unica disponibile, è la tecnica a cui ricorre più spesso la maggioranza dei chirurghi plastici e la più conosciuta anche dal pubblico. Ha tempi operatori più brevi delle ricostruzioni con tessuti autologhi, ma è necessariamente sempre “differita”. Il risultato è meno naturale rispetto alla ricostruzione con il lembo DIEP e comporta più complicanze per i frequenti fenomeni di reazione all’uso di un corpo estraneo. Ma nonostante ciò resta un’opzione valida specie per alcuni casi e se la paziente rifiuta le altre tecniche. La ricostruzione con espansore e protesi si realizza sempre in due fasi operatorie, cioè è una ricostruzione “differita”. La prima fase avviene in sala operatoria, dopo che il chirurgo generale ha tolto la ghiandola malata e il chirurgo plastico inserisce sotto il muscolo pettorale un espansore. Questo è una sorta di protesi vuota che è successivamente riempita con iniezioni di soluzione fisiologica in genere in ragione del 10% della sua dimensione. Alcuni mesi dopo, la paziente torna in sala operatoria per l’inserimento della protesi definitiva. Il capezzolo viene ricostruito successivamente, dopo che la protesi si è assestata.
Oncoplastiche
“Oncoplastica” è un termine medico che si riferisce alle tecniche chirurgiche usate per rimuovere i tumori in modo da ottenere migliori risultati possibili, conservativi o ricostruttivi, sulla parte del corpo coinvolta. Tra le tecniche di oncoplastica, vi è la tecnica nota come “Wise pattern” (dal chirurgo plastico americano Rober J. Wise che la inventò nel 1956) . I tumori localizzati nei quadranti inferiori sono semplici da trattare chirurgicamente con tale tecnica, mentre più complicato era fino a pochi anni fa intervenire sui quadranti superiori. In genere, in quella posizione, nella parte superiore del petto, poteva restare un “vuoto” più o meno evidente. Questo problema è stato superato con la variante del “Wise pattern” messa a punto dal Prof Santanelli, con risultati del tutto uguali a quella dell’asportazione degli altri quadranti.
Prof. Fabio Santanelli
Responsabile U.O.C. di chirurgia Plastica
A.O. Sant’Andrea – Roma
Sapienza Università di Roma
Per saperne di più vai a http://www.ricostruzioneseno.it/it/1/home.htm
Chirurgia conservativa e demolitiva
Il trattamento Chirurgico del tumore al seno
Due nomi, due date: William Halsted 1898, Umberto Veronesi 1981. Il “Secolo Breve” della mammella, per parafrasare lo storico E.J Hobsbawm! Il tumore al seno era conosciuto da sempre, non occorreva con la frequenza odierna, ma portava diverse donne dal chirurgo che sino ad Halsted, appunto, poteva offrire un tentativo di palliazione locale senza impatto o quasi sul decorso della malattia. Halsted, che visitava e diagnosticava donne affette da tumori in genere localmente avanzati propose un’operazione assai “radicale” (e mutilante): la mastectomia che ancora porta il suo nome e che prevede l’asportazione chirurgica della cute, della ghiandola, dei muscoli grande e piccolo pettorale (dove scorrono i vasi linfatici) ed in blocco il grasso ascellare (che contiene i linfonodi omonimi).
L’impatto sulle guarigioni ci fu (anche se parziale), ma soprattutto fu rotto l’assioma “tumore al seno = malattia inguaribile”.
Nei decenni successivi si sviluppò una linea di pensiero (e d’azione) che portò ad interventi “allargati” e “super radicali” che però si dimostrarono inefficaci nell’ulteriore miglioramento della prognosi. Parallelamente un’altra linea di pensiero provò la strada opposta, quella di un approccio chirurgico “conservativo”, ma si dovette aspettare quasi un secolo per arrivare alla svolta che ci porta alla realtà odierna.
Nel 1981 il prof. Veronesi dimostrò che la quadrantectomia (cioè l’asportazione chirurgica di una parte della mammella), associata a radioterapia e svuotamento ascellare davano la stessa sopravvivenza della mastectomia sec. Halsted. Non fu facile vincere le resistenze del mondo scientifico ma alla fine l’impatto (oltre che puramente prognostico) fu anche culturale: da allora le donne compresero che la diagnosi di tumore della mammella non era sempre associata ad un intervento altamente mutilante, ma quanto prima veniva posta la diagnosi tanto più alta era la probabilità di essere sottoposte ad un intervento rispettoso della loro femminilità. Quasi trentacinque anni ci separano da quella data e non si può dire che il mondo scientifico non abbia rilanciato la sfida in termini di conservazione ed attenzione al risultato cosmetico finale, ovviamente a parità di sicurezza oncologica se non addirittura con miglioramenti prognostici dovuti sicuramente alle terapie oncologiche integrate.
Le indicazioni e le modalità tecniche della “Quadrantectomia” proposta da Veronesi si sono allargate ed espanse in termini tecnici. Possiamo agire con una miriade di incisioni ed approcci, sempre con i vincoli legati alle sede del tumore, la sua dimensione e il volume della mammella, ma con l’ausilio di una nuova disciplina: la Chirurgia “Oncoplastica”. Tale chirurgia fa riferimento a varie tecniche attraverso le quali vengono rimossi segmenti di tessuto mammario maligno per ottenere ampi margini chirurgici, mentre il restante tessuto ghiandolare viene trasposto per ottenere il migliore risultato estetico. L’osservazione di partenza è stata che la quadrantectomia standard sec. Veronesi non è sempre accettabile in termini di risultato cosmetico. Le tecniche di rimodellamento della ghiandola esistevano già: bastava prenderle dalla Chirurgia Plastica che le applicava in un altro contesto. Ecco la Chirurgia “Onco-Plastica”. Oggi riusciamo ad avere questo approccio conservativo nel 70% dei casi, ma è ancora necessario, in una donna su tre circa, eseguire una mastectomia (seppure modificata rispetto alla Halsted, in quanto, male che va, risparmiamo entrambi i muscoli pettorali, ma spesso possiamo risparmiare anche la cute ed il complesso areola-capezzolo).
La stretta collaborazione già evidenziata tra chirurgo oncologo e chirurgo plastico ha portato anche in questi casi a risultati assai soddisfacenti e possiamo affermare con un certo orgoglio che presso il nostro centro la grande maggioranza delle donne sottoposte a mastectomia ottiene una ricostruzione immediata, cioè contestuale al tempo demolitivo. In parole semplici, con un unico intervento è possibile asportare la mammella e ricostruirla adeguatamente con un minore impatto estetico ed emotivo.
Sia l’intervento demolitivo di Halsted, che la quadrantectomia di Veronesi, prevedevano il cosiddetto “svuotamento ascellare”, cioè l’asportazione chirurgica del grasso ascellare contenente i linfonodi, spesso interessati dal tumore al seno. Questo tempo dell’intervento era necessario, come si dice, a fini “stadiativi”, cioè per capire quanto avanzata fosse la neoplasia. Bene, la stessa rivoluzione introdotta sul trattamento chirurgico del tumore nella sua sede primitiva, è intercorsa anche nell’approccio chirurgico alla stazione linfoghiandolare ascellare. Sono ormai quindici anni che si è affermato un altro concetto oncologico ed una nuova tecnica. Parliamo del “linfonodo sentinella” e della sua biopsia. Il linfonodo sentinella è il primo linfonodo o gruppo di linfonodi che riceve linfa direttamente dal tumore. Per semplificare, fate conto che la catena linfatica ascellare sia come una catena del rosario: ci sarà un primo grano che filtra eventuali cellule tumorali provenienti dalla lesione mammaria. Se siamo in grado di identificarlo ed analizzarlo possiamo affermare con una più che sufficiente attendibilità che: se è positivo (cioè ci sono cellule tumorali), potrebbero esserci altri linfonodi successivi interessati; quindi bisogna procede allo svuotamento ascellare diciamo “classico”. Ma se il linfonodo sentinella (LS) è negativo (cioè non ci sono cellule tumorali) verosimilmente tutti gli altri sono negativi, quindi possiamo evitare di procedere a linfoadenectomia completa. E così, sempre grazie al prof. Veronesi, l’approccio conservativo si è esteso tout court alla chirurgia oncologica della mammella, curativa e stadiativa, compresi i linfonodi ascellari.
E’ diminuito l’impatto cosmetico, ma anche l’impatto funzionale, diminuendo di molto l’incidenza di complicanze postoperatorie precoci (come il sieroma ascellare) e tardive molto invalidanti come il linfedema cronico del braccio (il tanto temuto “braccio grosso” postoperatorio).
Ed i ricercatori non sono mai soddisfatti (è l’essenza della scienza): in un futuro non molto lontano, potremo astenerci dall’eseguire linfoadenectomie ascellari anche in donne con un linfonodo sentinella positivo. Dati recentissimi ci inducono a ripensare anche l’attuale protocollo: probabilmente le terapie complementari (Radioterapia, Terapie (anti)Ormonali, Chemioterapia, Farmaci Biologici per terapie mirate e personalizzate) hanno un impatto di per sé sulla sopravvivenza indipendentemente dalla rimozione o no dei linfonodi ascellari positivi.
Le apparecchiature utilizzate in sala operatoria per rilevare il linfonodo sentinella sono le stesse utilizzate per trovare e rimuovere i tumori “occulti”, cioè non palpabili, che sempre più frequentemente dobbiamo trattare e che sono frutto dell’attenta e periodica prevenzione mediante indagini come la mammografia e l’ecografia, in grado di rilevare tumori di pochi mm di diametro.
Abbiamo accennato prima che il protocollo QUART introdotto da Veronesi comprende la radioterapia della mammella residua, con il fine di bonificare eventuali microfoci tumorali rimasti dopo l’intervento. Da decenni si sapeva che il tumore mammario è spesso multicentrico e proprio questa osservazione (fatta soprattutto dai patologi, cioè dai medici che controllano al microscopio il materiale asportato) aveva indotto dei dubbi sul trattamento chirurgico conservativo. Oggi sappiamo con certezza che la Radioterapia postoperatoria riduce di molto la probabilità di un insuccesso della terapia chirurgica conservativa, cioè riduce la “recidiva locale”.
E’ un trattamento ben tollerato e con scarsi e transitori effetti collaterali nella stragrande maggioranza dei casi, ma è complesso ed ha un alto costo complessivo. Bisogna recarsi, circa un mese dopo essere state operate, presso il Centro di Radioterapia anche per 6 settimane di seguito, tutti i giorni esclusi i week end. La stessa collaborazione che abbiamo visto produrre grossi frutti tra chirurghi (senologi e plastici), associata ad un notevole progresso tecnologico, è intervenuta tra chirurghi ed oncologi-radioterapisti, introducendo del tutto recentemente un nuovo trattamento: la Radioterapia Intraoperatoria. Ancora non possiamo affermare che sia un trattamento standardizzato ed estendibile a tutte le pazienti, ma in casi selezionati permette di ottenere la stessa sicurezza della Radioterapia convenzionale postoperatoria “a fasci esterni” con una unica applicazione di elettroni fatta sul letto peritumorale durante l’intervento chirurgico. E’ quindi una irradiazione parziale della mammella, non totale come quella classica postoperatoria, ma i risultati, in termini di recidive locali, sono molto promettenti, cioè non ci sarebbero differenze tra i due sistemi.
Non possiamo terminare senza un’osservazione che prende lo spunto da quanto già accennato riguardo alla possibilità di non radicalizzare un’ascella di una paziente con il linfonodo sentinella positivo. I miglioramenti prognostici visti nell’introduzione sono sicuramente dovuti al gran numero di diagnosi precoci, ma anche alla gestione integrata delle pazienti da parte di professionisti specialisti del tumore al seno nelle diverse discipline. Il bisturi rimane ancora una parte importante (tra l’altro sostituito sempre più da forbici ad ultrasuoni o a radiofrequenza, lame al plasma od altra energia), ma è l’integrazione delle cure e la sua personalizzazione che fa la differenza.
E’ oramai generalmente acquisito che la sopravvivenza è legata anche all’esperienza del gruppo che gestisce la paziente, nel momento diagnostico, in quello terapeutico/riabilitativo e nel follow up. Dalla letteratura scientifica si evince quanto sia più alta la sopravvivenza delle pazienti trattate da gruppi chirurgici con una casistica annua superiore rispettivamente ai 100 e 200 casi nei confronti con gruppi con meno di 100 casi (Ann Surg Oncol (2011) 18:1684–1690).
L’invito che proviene dal livello europeo è quello di attivare in ogni Stato Membro, entro il 2016, un numero adeguato di Unità di Senologia con numeri adeguati e certificazione di qualità. E, veramente per finire, “il cambiamento che si vuole portare nel campo del controllo del tumore al seno non può prescindere da un ruolo attivo della popolazione femminile, perché sono le donne che devono essere più informate, che devono sapere cosa fare per i ridurre i rischi di ammalarsi, che devono sapere quando e dove recarsi per la diagnosi precoce ed infine che hanno diritto, se si ammalano, ad essere curate in modo adeguato” (dal Documento approvato dalla XII Commissione del Senato, relatrice Laura Bianconi l’8 marzo 2011).
Prof. Augusto Lombardi
U.O.S. Chirurgia Senologia
A.O. Sant’Andrea – Roma
Sapienza Università di Roma
Esame citologico
Esame citologico
L’esame citologico consiste nell’osservazione al microscopio ottico di cellule prelevate o naturalmente esfoliate dai diversi organi o tessuti del nostro organismo. Le cellule così raccolte devono essere accuratamente “fissate” al momento del prelievo e successivamente colorate in laboratorio per renderle visibili al microscopio.
Secreto mammario
Le cellule che si distaccano naturalmente dalla ghiandola mammaria possono essere trascinate lungo i dotti fino all’esterno del capezzolo insieme al secreto mammario e lì essere raccolte (secrezione spontanea). Talora per facilitarne la fuoriuscita si effettua una piccola pressione nella zona dell’areola (secrezione provocata). Nella maggior parte dei casi un secreto (al di fuori del periodo dell’allattamento) è legato a piccoli squilibri o variazioni ormonali. In rari casi può essere indice di una patologia benigna (iperplasia, papilloma) e in casi ancora più rari può essere uno dei segnali della presenza di un tumore. Sarà il clinico che, in base alle caratteristiche della secrezione (mono o bilaterale, monoorifiziale o pluriorifiziale – cioè se proveniente da uno o più dotti-, colore, etc.), deciderà se è il caso di raccoglierla su dei vetrini e sottoporla ad esame citologico.
Scraping
Nel caso che a livello del capezzolo (più raramente della cute della mammella) sia presente una lesione con aspetto ulcerato o eczematoso, sarà sempre opportuno raccoglierne le cellule per esaminarle. Il metodo consiste nel grattare la lesione (talvolta con un lato non tagliente dello stesso vetrino) e poi il materiale così prelevato sarà inviato all’esame citologico. La paziente non avverte alcun dolore per questa manovra.
Agoaspirato
In caso di nodulo mammario o di un’area alterata e non meglio definita, può talvolta essere necessario effettuare un prelievo per studiare le cellule che lo/la compongono e capirne meglio la natura. In questo caso il metodo più semplice ed immediato è l’esame citologico. Questo esame è chiamato Fine Needle Apiration (FNA o anche FNAB o FNAC). Il prelievo è effettuato con un semplice ago da siringa, guidato spesso mediante ecografia, all’interno del nodulo o dell’area di ghiandola meritevole di un approfondimento. Questa metodica è minimamente invasiva e non necessita di anestesia locale. Può essere utilizzata anche per l’agoaspirazione di linfonodi meritevoli di approfondimento sia in sede ascellare che in altre sedi. Se il materiale raccolto è modesto questo viene strisciato direttamente su due o più vetrini, colorato e sottoposto ad esame citologico. Nel caso in cui il materiale sia più abbondante, come ad esempio quando si svuota una cisti, bisognerà prima centrifugarlo. Verrà poi sottoposto all’esame del citologo che porrà la diagnosi. Una volta fissato e colorato il preparato citologico si può conservare per anni e questo è utile quando ne sia necessaria una revisione (cioè sia necessario effettuare una nuova valutazione del preparato nel tempo), ma è anche un materiale “unico” e limitato a quel poco presente sui vetrini al momento della preparazione.
Referto citologico
Il citopatologo nell’esaminare il vetrino valuterà per prima cosa se questo è adeguato per una diagnosi. Infatti talvolta la presenza di un eccesso di sangue nel materiale prelevato, la necrosi del tessuto, una fissazione non perfetta o, raramente, un problema tecnico, possono inficiare l’esame. Altre volte la scarsità o la mancanza di cellule non permette di arrivare ad una conclusione diagnostica. In questo caso il citopatologo si limiterà ad una descrizione di quanto presente sul preparato e concluderà il suo referto con C1 (non adeguato). è compito del clinico valutare se quanto osservato al microscopio è in accordo con l’esame clinico e strumentale ovvero se è necessario approfondire le indagini. Ogni volta che sui preparati citologici siano presenti cellule normotipiche (a normale morfologia) la diagnosi conclusiva è C2 (patologia benigna). Questo è quanto avviene nella maggior parte dei casi. Se, invece, le cellule presentano alcune caratteristiche non del tutto in linea con quelle che si riferiscono alle patologie benigne, sul referto viene riportata la classe C3 (probabilmente benigno). Una piccola percentuale (circa il 15%) di questi casi può però essere riconducibile alla presenza di un tumore. E’ per questo motivo che il C3 normalmente necessita di un ulteriore approfondimento, in genere una biopsia. Se le cellule presentano marcate alterazioni ma non ancora tutte le caratteristiche della malignità vengono classificate come C4 (probabilmente maligno). Oltre l’80% di questi casi si confermerà tale. Nei casi nei quali gli elementi presenti sul vetrino presentino tutte le caratteristiche tipiche di una neoplasia (tumore maligno) il referto sarà C5 con una attendibilità altissima (superiore al 99%).
Indicazioni, possibilità e limiti dell’esame citologico
L’esame citologico viene eseguito su lesioni o noduli mammari nei seguenti casi:
- Per confermare la natura benigna di una lesione di recente insorgenza, con aspetto ecografico non sospetto.
- Nel caso in cui sia stato necessario svuotare una cisti per confermarne l’assoluta benignità.
- Nel caso di nodulo sospetto quale esame di prima istanza e particolarmente quando per le dimensioni del nodulo, la sua posizione anatomica o per problemi di rapidità della risposta si ritenga utile fare un esame citologico e non istologico.
- Nel caso di donne con tumore maligno già accertato e confermato cito/istologicamente che presentino più di un nodulo nella stessa mammella o nella controlaterale. In questo caso escludere o confermare la presenza di un tumore multicentrico (più focolai di tumore nella stessa mammella o anche nella contro laterale) ci permette di giungere ad una accurata programmazione dell’intervento in fase pre-operatoria.
- In caso di linfonodo del cavo ascellare o di altre regioni vicine alla mammella (vicino allo sterno o al di sopra della clavicola) ingrossato o sospetto, per poter verificare se fosse sede di metastasi. In caso di risposta affermativa si potrà evitare di allungare i tempi operatori evitando la ricerca del linfonodo sentinella e ci aiuterà a stadiare meglio il tumore.
- In caso di risonanza magnetica che abbia evidenziato zone di alterata vascolarizzazione, oltre a quelle legate al tumore già diagnosticato.
- Nel follow-up di pazienti operate per verificare eventuali nodularità o alterazioni in sede pericicatriziale (il più delle volte legate agli esiti della terapia chirurgica o radiante).
L’esame citologico risulta particolarmente prezioso proprio perché ben tollerato e pressoché indolore, rapido, eventualmente ripetibile e si presta particolarmente bene a prelievi multipli sulla stessa mammella o su entrambe. Non ha controindicazioni, non è mai pericoloso perché non provoca la disseminazione di eventuali cellule tumorali (qualora presenti) e non ha effetti collaterali. Richiede una notevole esperienza degli operatori, sia in chi preleva sia in chi legge i vetrini per la diagnosi. I suoi limiti sono legati al fatto che non sempre è possibile raccogliere sufficienti cellule che permettano una diagnosi. In alcuni casi può poi accadere che le cellule di un tumore maligno siano così simili a quelle normali (tumori ben differenziati) che potrebbe risultare difficile porre una diagnosi certa di neoplasia solo attraverso l’esame citologico. Per tali motivi il patologo stesso o il clinico senologo potrebbero richiedere un ulteriore approfondimento mediante una biopsia comunque tramite ago e non invasiva.
Prof.ssa Maria Rosaria Giovagnoli
U.O.D. Citopatologia
A.O. Sant’Andrea – Roma
Sapienza Università di Roma
Esame istologico
Un esame istologico consiste nello studio al microscopio ottico delle caratteristiche di un tessuto dopo asportazione mediante biopsia o chirurgica. Il tessuto, fissato in formalina ed incluso in paraffina, viene reso idoneo al taglio in sezioni di pochi micron che saranno colorate routinariamente in Ematossilina-Eosina. L’esame delle sezioni così colorate consente di valutare la natura, benigna o maligna, della lesione asportata e di studiarne, qualora si renda necessario, le caratteristiche funzionali mediante reazioni antigene-anticorpo con metodiche di immunoistochimica. In alcuni casi i tessuti possono essere oggetto di uno studio molecolare mediante tecniche specifiche.
BIOPSIA MAMMARIA Grazie all’evoluzione tecnologica, in merito sia alle metodiche bioptiche che alle esigenze di trattamento, si ricorre sempre più frequentemente alla biopsia di lesioni o modificazioni della ghiandola mammaria, uniche o multiple, che offrono all’indagine clinico-strumentale (esame clinico e tecniche di immagine come la mammografia, l’ecografia e la RM con mdc) caratteristiche non ben definite o comunque non sufficientemente chiare ovvero sospette o verosimilmente maligne.
Questa procedura ha due finalità: identificare precocemente lesioni francamente benigne rispetto a lesioni sospette o francamente maligne, prevenendo ritardi diagnostici; evitare nei casi di patologia francamente benigna un inutile intervento chirurgico. La biopsia mammaria, eseguita come “core biopsy” o come VABB (Vacuum Assisted Breast Biopsy) sotto guida ecografia o sotto guida mammografica, produce dei piccoli frustoli di tessuto che vengono studiati e classificati:
B1 indica un tessuto perfettamente normale (evento rarissimo) ovvero un prelievo inadeguato. Inadeguato sottintende che l’aspetto istologico del campione non corrisponde alla valutazione strumentale fatta, ovvero non la giustifica. Ciò può accadere per varie ragioni ma soprattutto si verifica in caso di VABB su microcalcificazioni qualora esse non siano evidenti nei frustoli. In questi casi il clinico deve rivalutare il caso per rendersi conto se effettivamente il prelievo fatto corrisponde all’area “sospetta” o meno.
B2 identifica un campione adeguato (cioè con caratteristiche istologiche che giustificano il quadro clinico-radiologico) riferibile a lesioni di natura assolutamente benigna. In caso di reperto mammografico con microcalcificazioni queste devono essere evidenti nel tessuto e tali da giustificare il loro rilievo strumentale.
B3 indica una lesione “atipica” ovvero con caratteristiche citologiche e/o strutturali diverse dall’ampio pattern che può essere rappresentativo di una lesione francamente benigna ed identifica un “fattore di rischio” per carcinoma. Corrisponde di fatto ad una lesione “verosimilmente benigna”, ma meritevole di una più approfondita indagine istologica (possibile intervento chirurgico) o, a seconda delle caratteristiche, di un più accurato controllo e monitoraggio, a discrezione del clinico senologo.
B4 definisce una lesione molto sospetta morfologicamente “verosimilmente maligna” in casi in cui per alterazioni artefattuali, scarsità dei reperti o altro il campione in studio è molto sospetto per un tumore maligno ma non può essere valutato con certezza. Questi casi vanno all’intervento chirurgico che consentirà un’adeguata definizione della lesione.
B5 indica un carcinoma franco, in situ (ovvero non ancora infiltrante lo stroma), oppure infiltrante. Distinguono le due situazioni le sigle B1a (carcinoma in situ) e B1b (carcinoma invasivo). B1(c) viene utilizzato in casi ove si ha un sospetto di infiltrazione tessutale ma per ragioni diverse questo non è definibile con certezza. Sebbene l’agobiopsia soffra in alcuni casi di limiti dovuti ad un “difetto di campionamento”, ovvero il frustolo è solo parzialmente rappresentativo della lesione identificata, pertanto potrebbe non comprendere le aree di infiltrazione, essa identifica comunque i casi da sottoporre ad intervento ove l’esame istologico di tutta l’area asportata consentirà una diagnosi più completa ed accurata.
Se da una parte la biopsia consente di identificare chiaramente lesioni benigne, le quali non necessitano alcun ulteriore trattamento, rassicurando la paziente, dall’altra consente di identificare rapidamente lesioni sospette o maligne e, nel caso di queste ultime, programmare il tipo di intervento e terapia più idonee: resezione chirurgica e tipo di resezione (a seconda del tipo di tumore e della sua estensione), procedura del linfonodo sentinella, terapia neoadiuvante etc.
Il trattamento più idoneo, in caso di neoplasia maligna, dipende da una serie di paramentri che comprendono sia le caratteristiche macroscopiche/cliniche delle lesioni e la loro estensione, ma anche quelle biologiche che sono tipo di tumore, grado di differenziazione e fattori prognostici. Infine, la biopsia è necessaria per definire, nei casi di carcinoma infiltrante sottoposti a trattamento neoadiuvante, l’entità della risposta al trattamento stesso che si basa essenzialmente su una valutazione della cellularità neoplastica infiltrante residua.
ESAME ISTOLOGICO DEL CAMPIONE OPERATORIO Il campione operatorio, adeguatamente contrassegnato dal chirurgo per lo studio dei margini, quindi della radicalità dell’escissione, rappresentativo dell’intera lesione, consente una valutazione completa della neoplasia in tutte le sue componenti: istotipo e grado di differenziazione (indica l’entità della perdita delle caratteristiche “normali” citologiche e strutturali di una neoplasia, un carcinoma è tanto più differenziato quanto più somiglia al tessuto di origine). Paradossalmente un tumore più “sdifferenziato” ovvero più aggressivo è anche un tumore più aggredibile oncologicamente e quindi in grado di rispondere meglio alla chemioterapia, sia essa adiuvante (dopo l’asportazione) o neoadiuvante (prima dell’asportazione chirurgica). Inoltre, in alcuni casi il grado di differenziazione è correlato all’istotipo ed identifica forme con un comportamento clinico ed una prognosi ben definiti. L’esame istologico “definitivo” permette una valutazione completa delle caratteristiche tumorali, ivi inclusi estensione locale o a distanza, qualora vengano asportati anche i linfonodi, una chiara differenziazione tra forme non infiltranti ed infiltranti e l’entità dell’infiltrazione rispetto alla componente in situ, una chiara definizione delle “varianti” particolari, l’idoneità dei margini di escissione, al fine di prevenire eventuali recidive, lo studio funzionale delle caratteristiche del tumore ovvero fattori prognostici, nel tumore primario ed eventualmente nelle metastasi, e , qualora necessario, il profilo molecolare.
Dott.ssa Domenica Di Stefano
U.O.C. Anatomia Patologica
A.O. Sant’ Andrea – Roma
Per saperne di più leggi anche nella sezione Pillole Rosa: “Le pazienti devono avere libero accesso al referto”
Diagnosi
La prevenzione è la migliore arma per mantenere un buono stato di salute. Se la vita media di uomini e donne si è progressivamente allungata negli ultimi anni lo dobbiamo anche alla prevenzione primaria e secondaria.
La primaria è l’attenzione a mantenere un buon stato di salute, attraverso stili di vita, vaccinazioni, conoscenza di eventuali fattori ereditari, ecc.
Quella secondaria ci fa sottoporre a visite, test ed indagini strumentali che possono evidenziare un eventuale problema di salute in una fase talmente precoce da permetterci di risolverlo per tempo. Anche per il tumore del seno esistono diverse modalità di prevenzione, ma una è importantissima: la Mammografia!
Screening Mammografico
Il programma di Screening Mammografico prevede, per le donne di 50-69 anni, l’esecuzione di una mammografia gratuita ogni due anni, su chiamata della ASL di residenza. Qualora questa indagine evidenziasse una alterazione significativa, la donna verrà richiamata per approfondimenti.
Aderire allo Screening è un’ottima arma per combattere il tumore del seno e poterlo diagnosticare precocemente.
Cosa fare se si è fuori dall’età dello Screening?
Sottoporsi periodicamente (annualmente) ad una visita al seno da un medico di fiducia (medico di famiglia, ginecologo, centro di senologia)
Nelle giovani donne fino ai 30/35 anni l’esame più indicato, insieme con la visita clinica, è l’ecografia.
Tra i 35 e i 50 anni, ed oltre i 70, il tipo di esame da eseguire viene stabilito dal medico di fiducia in base al tipo di seno ed ai fattori di rischio (privilegiando la mammografia)
Legge 23 dicembre 2000, n. 388 mammografia con esenzione dal ticket, ogni due anni, per tutte le donne di età compresa fra 45 e 69 anni.
Mammografia: è un esame radiologico che utilizza un dosaggio estremamente basso di radiazioni. La mammella viene compressa tra due superfici e questo consente di evidenziare eventuali alterazioni della densità del tessuto, noduli, microcalcificazioni, distorsioni e asimmetrie della ghiandola. Esistono diverse tecnologie (digitale e tomosintesi sono certamente le più avanzate) tutte sostanzialmente valide. Il radiologo può richiedere di eseguirla tra 7° e 14° giorno del ciclo mestruale.
Ecografia: è un esame che utilizza gli ultrasuoni (non radiazioni) per rilevare alterazioni della ghiandola mammaria. Può dare informazioni anche sulla vascolarizzazione (color e power Doppler) e sulla elasticità dei tessuti (elastosonografia). Può essere eseguita in qualunque periodo del ciclo mestruale.
Mammografia ed Ecografia sono tra loro complementari e l’una non esclude l’altra.
Risonanza Magnetica (RM con mezzo di contrasto): è una indagine che utilizza un campo magnetico (non radiazioni). Viene consigliata esclusivamente dallo specialista come approfondimento o a completamento di indagini, in casi selezionati ove sia necessario evidenziare nel dettaglio la vascolarizzazione dei tessuti. Per eseguirla viene richiesto un esame della funzionalità renale (creatininemia). Non è sostitutiva della mammografia né della ecografia. Nelle donne in età fertile va eseguita tra 7° e 14° giorno del ciclo mestruale.
Prelievi di cellule o tessuto: La possibilità di un prelievo viene stabilita dallo specialista senologo in relazione a quanto evidenziato dalla mammografia/ecografia. In molti casi può evitare un intervento chirurgico inutile. Nel caso, invece, di un tumore al seno, ci permette una dettagliata programmazione dell’intervento stesso.
Inoltre, i recenti progressi tecnologici e scientifici consentono una caratterizzazione sempre più precisa del tessuto esaminato (recettori ormonali, c erb B2, Mammaprint, Oncotype ecc), con la possibilità di attuare cure sempre più efficaci e personalizzate. Oggi la percentuale di guarigione in donne che regolarmente effettuano esami di prevenzione, supera il 90%.
Agoaspirato: è un prelievo di cellule (esame citologico) effettuato con un semplice ago da siringa, guidato spesso con l’ecografia, all’interno di un nodulo o di un’area di ghiandola, meritevole di approfondimento. Questa metodica è minimamente invasiva, non necessita di anestesia locale, e, nel caso di un tumore del seno può dare una attendibilità fino al 97%.
Biopsia: è un prelievo di tessuto (esame istologico) effettuato con un ago di circa 1-2 mm di calibro, in grado di asportare piccoli frammenti di tessuto (aghi tipo Precisa) e si effettua con anestesia locale. Anche questo prelievo viene eseguito prevalentemente con la guida dell’ecografia e si effettua sempre ambulatorialmente. Si ottiene
VABB (VACUUM ASSISTES BREAST BIOPSY): è un prelievo di tessuto (esame istologico) effettuato con un ago di poco superiore ai 2 mm (probe) attraverso una minima incisione della cute (2-3 mm). Si effettua in anestesia locale, necessita di apparecchiature dedicate, tecnologicamente molto avanzate in grado di centrare con esattezza noduli e microcalcificazioni sia con guida ecografica che radiologica (stereotassica).
Nessun tipo di prelievo di cellule o di tessuto è causa di disseminazione di cellule; sono prelievi da effettuare, quando si rende necessario definire la natura di una lesione trovata dalla mammografia – ecografia – risonanza magnetica.
Prof.ssa Adriana Bonifacino
Responsabile Unità di Diagnosi e Terapia in Senologia
U.O.C. di Oncologia Medica
A.O. Sant’Andrea Roma
Sapienza Università di Roma