Categoria: Archivio

La Scuola Medica Ospedaliera di Roma, nelle figure del Dr. Sabbadini della SMO e della Dr.ssa Maria Piane Genetica Medica A.O.U. Sant’Andrea,  organizza 16 e 17 maggio 2019 un corso articolato in 7 moduli per lo studio e  l’approfondimento in genetica delle mutazioni da BRCa1 e 2 che riguardano carcinoma della mammella e dell’ovaio.

IncontraDonna onlus è partner di questa iniziativa con un sostegno anche economico e con la partecipazione della Prof.ssa Adriana Bonifacino, come relatore, e della Dr.ssa Silvia Mari, giornalista della agenzia DIRE, impegnata da sempre nella promozione della consapevolezza, della prevenzione e della profilassi per quanto riguarda le mutazioni genetiche. 

Un corso certamente di alto profilo e dedicato soprattutto a medici e specialisti del settore, ma di grande interesse anche per la popolazione con familiarità o ereditarietà. Alcuni moduli, infatti, sono essere di grande interesse per conoscere e sviluppare una maggiore consapevolezza sul tema; l’ottica che la consapevolezza aiuti nel prevenire deve essere la nostra forza.

 >> BROCHURE CON IL PROGRAMMA DEL CORSO (PDF – 521 KB)

Il 18 gennaio  a Verona si è svolto il convegno AIOM   “Mutazione BRCA e Carcinoma Ovarico: la gestione delle pazienti e dei familiari”, nell’ambito del  quale la FONDAZIONE AIOM ha organizzato un  “Corso di Formazione sul carcinoma ovarico rivolto alle associazioni pazienti e ai pazienti “.

Nel corso del  Convegno e dell’incontro con le associazioni dei pazienti, sono state presentate le “Raccomandazioni per l’implementazione del test BRCA nelle pazienti con carcinoma ovarico e nei familiari a rischio elevato di neoplasia” nella versione aggiornata al gennaio 2019, curata da AIOM e da altre società scientifiche,  in base alle recenti evidenze scientifiche  in campo onco-farmacologico, onco-genetico.

Circa il 20% di nuovi tumori ovarici diagnosticati sono casi di mutazione BRCA.

E’ importante scoprire se una donna colpita da tumore ovarico sia portatrice di una mutazione BRCA:

• le valutazioni terapeutiche  e chirurgiche ne devono tener conto (le mutate BRCA hanno una prognosi migliore, rispondono meglio ad alcuni trattamenti farmacologici).
• se la paziente è portatrice di una mutazione, i suoi familiari (di entrambi i sessi) devono avere accesso alla consulenza  genetico-oncologica presso il SSN per iniziare un percorso di sorveglianza attiva, nel caso risultassero portatori di mutazione.

Il  test BRCA  si configura quindi

• come test predittivo di efficacia alle terapie antitumorali,
• come test per la diagnosi di predisposizione ereditaria ad alcune forme tumorali (prevalentemente, nella donna carcinoma ovarico e carcinoma mammario, nell’uomo carcinoma prostatico e mammario, per entrambi i sessi cancro al pancreas).

Accertare la presenza di una mutazione rappresenta un’arma insostituibile per la prevenzione e diagnosi precoce.

Esistono due tipologie di  test BRCA ,  come descritto nelle Raccomandazioni :

• il test BRCA costituzionale o germinale, eseguito  su sangue periferico, che rileva mutazioni trasmesse ereditariamente (o in via  germinale) ed è il più diffuso e l’unico eseguibile  sui familiari sani;
• il test BRCA somatico, eseguito su tessuto tumorale asportato, che è in grado di evidenziare sia mutazioni ereditarie (mutazioni costituzionali)  sia mutazioni verificatesi nelle cellule neoplastiche nel corso della vita del paziente (mutazioni somatiche).  Pertanto se il test somatico risulta positivo, il paziente viene sottoposto a test BRCA germinale per accertare se si tratta di variante costituzionale.

Risulta che circa il 7% delle pazienti mutate BRCA non lo sono su base costituzionale: senza il test somatico rimarrebbero misconosciute.

Il test BRCA somatico, meno diffuso,   deve essere condotto da laboratori altamente specializzati e i suoi risultati devono essere interpretati da specialisti con alta formazione. 

Il test BRCA è in ogni caso un test molecolare complesso che rileva numerose varianti genetiche: ad oggi, alcune mutazioni accertate non hanno significato clinico ma lo potranno avere a breve, come evidenziato dall’analisi genetica.

In Italia, ad oggi,  non tutte le donne alle quali è stato diagnosticato un carcinoma ovarico sono sottoposte al test genetico e purtroppo la diagnosi avviene prevalentemente  in stadi  già avanzati della malattia; solo in poche regioni è garantita dal SSN una consulenza oncogenetica ai loro familiari.

L’indagine genetica si rileva uno strumento di prevenzione e nel medio-lungo termine  consentirebbe risparmi per la spesa sanitaria nazionale, riducendo l’incidenza di patologie tumorali.

Alcuni link per approfondimento

https://www.aiom.it/pubblicazioni/raccomandazioni-position-paper/raccomandazioni-per-limplementazione-del-test-brca-nelle-pazienti-con-carcinoma-ovarico-e-nei-familiari-a-rischio-elevato-di-neoplasia/

https://www.fondazioneaiom.it/corso-di-formazione-sul-carcinoma-ovarico-rivolto-alle-associazioni-pazienti-e-ai-pazienti/

https://www.fondazioneaiom.it/

DOCUMENTI

>> 2019 Raccomandazioni BRCA Ovaio (PDF)

>> MUTAZIONE BRCA E CARCINOMA OVARICO 2019 (PDF )

“Come vivere in salute a tutte le età”? La domande più frequente tra i soci e i non soci del CT EUR potrà trovare qualche utile risposta venerdì’ 25 gennaio quando la professoressa Adriana Bonifacino, Medico oncologo, responsabile dell’Unità senologica dell’Ospedale S. Andrea di Roma, animatrice di “Incontra Donna”, una Onlus che si occupa della salute delle donne, farà ai soci del CT EUR una panoramica, facile ma rigorosa, divulgativa ma seria, su tutte quelle azioni di prevenzione che ci aiutano a stare in buona salute.

Inizia, dunque, riprendendo il tema già molte affrontato della salute, il ciclo di conferenze del CT EUR pianificate nel quadro del Programma CT EUR cultura 2019.

L’appuntamento è per il 25 gennaio 2019 alle ore 18,00 nella sala conferenze al 1° piano del Circolo.

Nel corso dell’incontro- dibattito, la prof.ssa Bonifacino svelerà ai soci del Circolo piccole astuzie e grandi verità su comportamenti, stili di vita, alimentazione attività fisica che consentono di non incappare in problemi di salute attraverso semplice attività di prevenzione.

Bonifacino sarà disponibile poi ad intrattenersi con i soci per rispondere alle domande nel corso del successivo dibattito.

Durante ‘incontro verrà distribuita gratuitamente a tutti i partecipanti la pubblicazione “ Vademecum della Salute”, realizzato in collaborazione con Il Ministero della Salute.

FARE CLIC SULL’IMMAGINE PER AVVIARE IL CALENDARIO INTERATTIVO

Care amiche e cari amici,
il nuovo anno è iniziato e ci auguriamo che sia il più sereno e felice per noi tutti.
 
Sabato 19 gennaio presso la sede dell’Ordine dei Medici di Roma a via Giovanni Battista de Rossi, 9 alle ore 9.45 abbiamo il terzo degli  incontri organizzati da IncontraDonna Onlus aperti a tutti, dal titolo accattivante “Meccanismi meta “DIA”bolici“.
 
Il prof.  G. Pugliese, Ordinario di Endocrinologia della Sapienza, e la prof.ssa  L. Bollanti ci illumineranno su tante cose interessanti:
il ruolo della vitamina D, sindrome metabolica, menopausa precoce e da farmaci, attenzione alle reazioni da utilizzo di più farmaci, sedentarietà e non corretta alimentazione, diabete…
E, come sempre, risponderanno alle nostre domande… Prepariamoci!
Vi aspettiamo.

Programma completo di tutti gli incontri

IncontraDonna lancia una nuova sfida: un premio letterario rivolto principalmente ai pazienti oncologici e a chi li supporta. L’idea nasce dalla convinzione che la scrittura rappresenti uno strumento importante per il recupero psicofisico di chi è colpito da una patologia tumorale. Un’attività di autodeterminazione, che permette di uscire dalla condizione di “malato”, esprimere e metabolizzare le tante sensazioni ed emozioni che lo attraversano: rifiuto, solitudine, paura, ansia, senso di inadeguatezza, vulnerabilità, ma anche speranza, ironia, fiducia, voglia di reagire, di mettersi in gioco, di condividere. Un modo per ricomporre il puzzle della propria esistenza e re-inventarsi.

Il tema è libero, proprio perché quel che si vuole incoraggiare e premiare è la scrittura creativa intesa come strumento di cura.

Il premio è diviso in tre sezioni:

A)  Racconti

B)   Poesie

C)   Fumetti e Graphic novel

Le opere presentate devono essere inedite. La partecipazione è gratuita. Il termine per inviare i lavori è fissato al 31 marzo 2019.
I lavori premiati verranno scelti da una giuria, presieduta da Marino Sinibaldi, direttore di Radio Tre e composta da giornalisti, scrittori, professori, psicologi, librai ed editori, il cui giudizio sarà inappellabile e insindacabile.

Per ulteriori informazioni scarica il bando di partecipazione.

Sono stati presentati i risultati della fase III dello studio KATHERINE, che dimostrano come Kadcyla (trastuzumab emtansine) (Roche) riduce il rischio di recidiva o decesso, rispetto all’Herceptin  (Trastuzumab), nelle seguenti categorie di pazienti.

Pazienti HER2-positivo in eBC (early breast cancer) nel trattamento adiuvante (dopo chirurgia) con residuo di malattia ( nei linfonodi o infiltrante nella mammella) successivo al trattamento di chemioterapia neoadiuvante.

A 3 anni di trattamento con Kadcyla, l’88.3% della popolazione trattata non ha presentato recidiva rispetto al 77% trattato con Herceptin. 

Un importante ulteriore passo in avanti nella cura del tumore della mammella e nell’aumentare la iDFS ( la sopravvivenza libera da tumore del seno di tipo invasivo): 

Congresso San Antonio 2018 – New Englnd Journal of Medicine, December 2018