PILLOLE ROSA

 la rubrica curata per voi dalla prof. ssa Bonifacino

Il 18 gennaio  a Verona si è svolto il convegno AIOM   “Mutazione BRCA e Carcinoma Ovarico: la gestione delle pazienti e dei familiari”, nell’ambito del  quale la FONDAZIONE AIOM ha organizzato un  “Corso di Formazione sul carcinoma ovarico rivolto alle associazioni pazienti e ai pazienti “.

Nel corso del  Convegno e dell’incontro con le associazioni dei pazienti, sono state presentate le “Raccomandazioni per l’implementazione del test BRCA nelle pazienti con carcinoma ovarico e nei familiari a rischio elevato di neoplasia” nella versione aggiornata al gennaio 2019, curata da AIOM e da altre società scientifichein base alle recenti evidenze scientifiche  in campo onco-farmacologico, onco-genetico.

Circa il 20% di nuovi tumori ovarici diagnosticati sono casi di mutazione BRCA.

E’ importante scoprire se una donna colpita da tumore ovarico sia portatrice di una mutazione BRCA:

  • le valutazioni terapeutiche  e chirurgiche ne devono tener conto (le mutate BRCA hanno una prognosi migliore, rispondono meglio ad alcuni trattamenti farmacologici).
  • se la paziente è portatrice di una mutazione, i suoi familiari (di entrambi i sessi) devono avere accesso alla consulenza  genetico-oncologica presso il SSN per iniziare un percorso di sorveglianza attiva, nel caso risultassero portatori di mutazione.

Il  test BRCA  si configura quindi

  • come test predittivo di efficacia alle terapie antitumorali,
  • come test per la diagnosi di predisposizione ereditaria ad alcune forme tumorali (prevalentemente, nella donna carcinoma ovarico e carcinoma mammario, nell’uomo carcinoma prostatico e mammario, per entrambi i sessi cancro al pancreas).

Accertare la presenza di una mutazione rappresenta un’arma insostituibile per la prevenzione e diagnosi precoce.

Esistono due tipologie di  test BRCA ,  come descritto nelle Raccomandazioni :

  • il test BRCA costituzionale o germinale, eseguito  su sangue periferico, che rileva mutazioni trasmesse ereditariamente (o in via  germinale) ed è il più diffuso e l’unico eseguibile  sui familiari sani;
  • il test BRCA somatico, eseguito su tessuto tumorale asportato, che è in grado di evidenziare sia mutazioni ereditarie (mutazioni costituzionali)  sia mutazioni verificatesi nelle cellule neoplastiche nel corso della vita del paziente (mutazioni somatiche).  Pertanto se il test somatico risulta positivo, il paziente viene sottoposto a test BRCA germinale per accertare se si tratta di variante costituzionale.

Risulta che circa il 7% delle pazienti mutate BRCA non lo sono su base costituzionale: senza il test somatico rimarrebbero misconosciute.

Il test BRCA somatico, meno diffuso,   deve essere condotto da laboratori altamente specializzati e i suoi risultati devono essere interpretati da specialisti con alta formazione. 

Il test BRCA è in ogni caso un test molecolare complesso che rileva numerose varianti genetiche: ad oggi, alcune mutazioni accertate non hanno significato clinico ma lo potranno avere a breve, come evidenziato dall’analisi genetica.

In Italia, ad oggi,  non tutte le donne alle quali è stato diagnosticato un carcinoma ovarico sono sottoposte al test genetico e purtroppo la diagnosi avviene prevalentemente  in stadi  già avanzati della malattia; solo in poche regioni è garantita dal SSN una consulenza oncogenetica ai loro familiari.

L’indagine genetica si rileva uno strumento di prevenzione e nel medio-lungo termine  consentirebbe risparmi per la spesa sanitaria nazionale, riducendo l’incidenza di patologie tumorali.

 

Alcuni link per approfondimento

https://www.aiom.it/pubblicazioni/raccomandazioni-position-paper/raccomandazioni-per-limplementazione-del-test-brca-nelle-pazienti-con-carcinoma-ovarico-e-nei-familiari-a-rischio-elevato-di-neoplasia/

https://www.fondazioneaiom.it/corso-di-formazione-sul-carcinoma-ovarico-rivolto-alle-associazioni-pazienti-e-ai-pazienti/

https://www.fondazioneaiom.it/

 

DOCUMENTI

>> 2019 Raccomandazioni BRCA Ovaio (PDF)

>> MUTAZIONE BRCA E CARCINOMA OVARICO 2019 (PDF )

Creato: Giovedì, 24 Gennaio 2019 16:38
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